Prenetix выявляет



Риски развития ребенка с хромосомными патологиями и другими генетическими особенностями

Какие болезни выявляются?

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить
к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:

Синдром Дауна

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам.
Частота заболевания 1:700*

Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени.
Частота заболевания 1:1 000

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.
Частота заболевания 1:700

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.
Частота заболевания 1:1 500

Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.
Частота заболевания 1:7 000

Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.
Частота заболевания 1:6 000