Первый скрининг при беременности

Что такое первый скрининг, в чем опасность инвазивного тестирования и как ее избежать

Что такое первый скрининг при беременности

Первый скрининг – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. Основная задача первого скрининга при беременности – определить риск рождения ребенка с генетическими мутациями.
И УЗИ, и биохимический анализ лишь косвенно указывают на наличие отклонений и требуют подтверждения с помощью неинвазивных или инвазивных исследований.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра рекомендуется пройти каждой женщине, так как всегда есть риск рождения ребенка с генетическими мутациями. В обязательном порядке обследование проводится в следующих случаях:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
  • Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
  • Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рожденный ребенок с отклонениями;
  • Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
  • Прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
  • Мать и отец – кровные родственники;
  • Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на хорионический гонадотропин человека, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью биохимического анализа крови нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы может быть вызвано причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск генетических патологий у ребенка, врач назначает забор клеток плода для генетического исследования. Для этого делают прокол брюшной стенки, через который берут материал для исследования.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам рекомендовано пройти тест Prenetix. Это безопасный и точный анализ, который показывает вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями с точностью 99,9%.

Анализ особенно необходим при негативных результатах пренатального скрининга, чтобы избежать инвазивного тестирования – прокола брюшной стенки и сбора генетического материала плода. Инвазивное тестирование опасно для здоровья матери и ребенка и чревато внутриматочной инфекцией, выкидышем или нарушением хода беременности.

Для анализа Prenetix достаточно 20 миллилитров материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Опасность инвазивной диагностики

Прокол проводят под местной анестезией и постоянным ультразвуковым контролем.
Даже если все требования к проведению инвазивной диагностики выполнены, после процедуры возможны осложнения: занесение внутриматочной инфекции, выкидыш, неразвивающаяся беременность, нарушение сердечного ритма ребенка.

Для проведения прокола нужны результаты общего анализа крови и мочи, влагалищного мазка, тестов на СПИД, сифилис, гепатит B, гепатит С. Инвазивная процедура длится около одной минуты, но после процедуры пациентка должна провести в стационаре не менее пяти часов.

Как избежать прокола и опасности для здоровья матери и ребенка

Считается, что инвазивное тестирование с помощью прокола брюшной стенки – самое точное. Это так. Но оно же – очень опасное. Чтобы избежать вреда здоровью матери и ребенка, при негативных показаниях первого скрининга при беременности используют тестирование Prenetix.

Неинвазивный тест Prenetix по американской технологии Harmony – это возможность поставить диагноз без негативных последствий и побочных эффектов. Для исследования у матери берут 20 миллилитров венозной крови. Время ожидания результата – две недели. Анализ показывает наличие или отсутствие самых распространенных заболеваний:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение Х-хромосом у девочек
  • Увеличение Y-хромосом у мальчиков
Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество внеклеточных ДНК плода.

Преимущества Prenetix перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

 

Гарантия надежности В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 22 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. Сейчас тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин по всему миру, и это число ежедневно увеличивается.

 

Точный диагноз на раннем сроке беременности У тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10-ти недель беременности. Аборт на поздних сроках имеет множество противопоказаний, чреват осложнениями. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии, у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения.
В случае, если риск не выявлен, будущие родители могут быть спокойны уже на самом раннем сроке.

 

Результат при любом виде беременности Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

 

Определение пола ребенка на десятой неделе беременности На исследовании Prenetix пол ребенка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

 

Не требуется пересдача анализов Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других тестированиях – более чем в 6%.

 

Возможность пройти тест в любой точке России Сдать кровь на Prenetix можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

 

Неинвазивное тестирование – не альтернатива, а дополнение к первому скринингу при беременности. На первом скрининге исследуется множество показателей, которые не затрагивает неинвазивное тестирование.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга Тестирование позволяет:

Если анализ показал положительный результат, провести инвазивную диагностику все-таки придется, так как у тестирования существует 0,1% риска ложноположительного результата. Но если патологий нет, то маме не за чем рисковать своим здоровьем и жизнью ребенка.