Главная / Пренатальный скрининг / Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Прогноз при синдроме Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных нарушений, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьезная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьезных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно диагностировать синдром Эдвардса. Для получения результата, близкого к 100%-ному, используют пренатальный скрининг, или Prenetix-тест. Суть его в исследовании плодной ДНК в крови матери, что дает точность результатов на уровне 97.4%.

В сравнении с другими типами исследований, направленными на выявление генетических отклонений, Prenetix-тест имеет ряд преимуществ:

● Возможность диагностики отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет принять специалистам и матери верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 97,4%.

● Неинвазивность метода. Проведение теста не требует биопсии, а значит эта методика абсолютно безопасна для ребёнка и матери, а также не угрожает течению беременности.

Результаты исследования могут быть получены уже через 12 дней после сдачи крови на анализ. Это один из наиболее быстрых методов выявления генетических отклонений, особенно с учётом его сложности, чувствительности и специфичности.

Для Prenetix-теста необходима лишь кровь будущей матери, в генетическом материале отца ребёнка необходимости нет.

Кому необходимо пройти Prenetix-тест?

К факторам риска, при наличии которых вероятность хромосомного заболевания у плода растёт, относятся:

● Возраст матери больше 35 лет

● Возраст отца больше 42 лет

● Воздействие на организм матери неблагоприятных условий окружающей среды, работа во вредных условиях;

● Вредные привычки родителей – курение, алкоголизм, наркомания;

● Наследственная предрасположенность к генетическим нарушениям со стороны любого из родителей;

● Прием до наступления беременности и на ранних сроках различных медикаментов, особенно цитостатиков;

● Наступление беременности в результате близкородственных связей.

Во всех этих случаях рекомендуется озаботиться здоровьем будущего ребёнка заранее и пройти обследование на наличие хромосомных нарушений у плода. Современные методики позволяют делать это уже на 10 неделе беременности.

Как показывает практика, риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти Prenetix-тест?

Чтобы пройти Prenetix-тест необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.