Аргументы и факты: Новый скрининг для беременных. Появилось безопасное и точное исследование
25.08.2017

В последние десятилетия в мире отмечается устойчивый рост врождённых пороков развития и наследственных заболеваний. Наша страна – не исключение. Но рождение больного ребёнка можно предотвратить.

emelyanenko-7681

 

Слово – главному внештатному специалисту по ультразвуковой пренатальной диагностике Управления здравоохранения города Ростова-на-Дону, доценту кафедры акушерства, гинекологии с курсом репродуктивной медицины факультета повышения квалификации медицинских работников Медицинского института ФГАОУ ВПО РУДН, кандидату медицинских наук Елене Емельяненко.

 

Выявить скрытое

Для того чтобы вовремя выявить возможные врождённые пороки развития будущего ребёнка, в России используется дородовое (скрининговое) обследование в первом триместре беременности. Оно определяет у плода нарушения хромосомного набора, например наличие синдрома Дауна. Это одна из самых распространённых наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21‑й хромосомы, что проявляется нарушением роста костей и другими физическими аномалиями, а также умственной отсталостью.

Именно для того, чтобы предупредить рождение таких малышей, и проводятся дородовые обследования. При этом медики учитывают возраст матери (роды после 35 лет увеличивают возможность рождения детей с синдромом Дауна), а также данные ультразвуковых исследований (некоторые особенности плода заметны уже в первом триместре беременности) и биохимический состав сыворотки крови беременной женщины.

Риск? Есть!

1fcda8659118550a8d894adf8f48d2d0Однако данный вид скрининга, являющийся традиционным в мировой практике и способный выявить до 90% врождённых и наследственных заболеваний, к сожалению, сопровождается высоким процентом ложноположительных результатов. В группу риска (например, по синдрому Дауна) попадают пациентки, у которых на самом деле плод или новорождённый оказываются здоровыми. Это приводит к необоснованно высокому числу инвазивных (проникающих в полость беременной матки) диагностических процедур и вызывает негативную реакцию беременных женщин и их близких на дородовую (пренатальную) диагностику в целом.

Подобное отношение можно понять: любое вмешательство на данном этапе может оказаться нежелательным, а то и опасным. Нередко оно приводит к самопроизвольным выкидышам. Причём потом нередко оказывается, что плод не имел отклонений в развитии.

По капле крови

Альтернативой небезопасному методу дородового обследования стало появившееся в Европе около 20 лет назад, а с недавних пор и в нашей стране определение свободной ДНК плода в плазме крови беременной. Появление этого скринингового исследования ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – неинвазивного (без вмешательства в органы и ткани) пренатального теста (НИПТ).

Он способен обнаружить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные нарушения более чем в 99% случаев, что позволяет уменьшить число женщин, попавших в группу риска по хромосомным аномалиям, а следовательно, и количество небезопасных диагностических вмешательств более чем в 100 раз.

С мыслью о будущем

Неслучайно в последнее время в нашей стране беременные из группы высокого риска, после того как врач сообщает им о возможностях подобного тестирования, предпочитают именно его, несмотря на то, что подобный вид оказания высокотехнологичной медицинской помощи пока не покрывается системой ОМС.

В нынешнем году НИПТ стал проводиться одной из отечественных лабораторий, что, безусловно, уменьшило его стоимость. Однако для повсеместного внедрения его в клиническую практику необходима государственная поддержка.

Ведь совершенно очевидно, что затраты государства на лечение и социальную поддержку семей с детьми-инвалидами или содержание отказных больных детей в домах-интернатах гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику хромосомных аномалий.

Статья из газеты: АиФ Здоровье № 34 22/08/2017

http://www.aif.ru/health/life/novyy_skrining_dlya_beremennyh_poyavilos_bezopasnoe_i_tochnoe_issledovanie

Читайте также в разделе "Статьи"