Медвестник: Инновационная пренатальная диагностика экономит бюджет здравоохранения
20.10.2016

По данным ВОЗ, от врожденных пороков развития (ВПР) в мире ежегодно умирают 3,3 млн детей в возрасте до 5 лет, а 3,2 млн выживших имеют ту или иную степень инвалидизации. Частота врожденных аномалий достигает в разных популяциях 16,3%. С целью пренатального выявления ВПР и хромосомных аномалий в настоящее время в мире используется скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических исследованиях. Эффективность такого скрининга составляет от 85 до 95% при высокой доле ложноположительных результатов 5%.

Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК-диагностики, включающей прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка, но такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие женщины от него отказываются. Около 20 лет назад стало возможным определение свободной ДНК будущего ребенка в крови беременной женщины, что явилось новым эффективным методом определения генетических дефектов. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика позволяет повысить частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снизить процент ложноположительных результатов — до 0,08% в случае синдрома Дауна, а значит, и снизить частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

При содействии Агентства стратегических инициатив РФ, специалистами РУДН, СибГМУ и Томского областного перинатального центра на базе Центра Genetico и Института стволовых клеток человека было проведено исследование оценки целесообразности внедрения неинвазивной пренатальной диагностики в уже существующий на сегодняшний день алгоритм скрининга беременных женщин. На примере Томской области было показано, что стоимость выявления одного случая хромосомной аномалии методами стандартного скрининга при подтверждении диагноза с применением инвазивной процедуры составила 404 091 рубль. На фоне применения неинвазивной  диагностики затраты составили 376 714 рублей. Также оценивались косвенные издержки, не относящиеся к бюджету здравоохранения: социальные, а также потери доходов домохозяйств.

Исследователи пришли к выводу, что применение неинвазивной пренатальной диагностики позволит уменьшить суммарные расходы регионального бюджета Томской области, причем экономия достигает 46,21 – 46,96 млн рублей в течение 10 лет. По словам директора Центра Genetico Дмитрия Богуславского: «Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix, которое мы с разработчиками внедряем в практику, не является рутинной медицинской услугой, и его пока нет в стандартах  медицинской помощи. Однако все больше беременных женщин проходят такое исследование, потому что оно в десятки раз точнее, чем существующий скрининг и позволяет в 99% случаев избежать неоправданных инвазивных вмешательств, которые могут привести к прерыванию беременности. По нашему мнению, это исследование показывает, что, кроме снижения рисков для беременных женщин и многократного повышения эффективности диагностики, для внедрения данного метода в медицинскую практику появился еще один серьезный аргумент — его экономическая эффективность».

 

Читайте также в разделе "Сми о нас"