Современной науке известно более 6500 генетических заболеваний. Они встречаются примерно у каждого пятидесятого новорожденного ребёнка. Наиболее распространённые из них помогают с высокой точностью выявить неинвазивные пренатальные тесты, сокращенно – НИПТ. Одним из самых точных и доступных на территории России НИПТ является скрининг Пренетикс.
Какие патологии помогает выявить скрининг Пренетикс?
Тест «Пренетикс» – это неинвазивный, безопасный анализ, помогающий определить риск хромосомных патологий плода, для проведения которого достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Он помогает выявить риск наиболее распространённых аномалий:- Синдром Дауна. Встречается примерно у одного из 700 детей. Чаще всего возникает из-за того, что в клетках малыша есть добавочная третья 21-я хромосома. У таких детей характерная внешность, они в той или иной степени отстают в умственном развитии, нередко имеют пороки сердца и других органов.
- Синдром Тёрнера-Шерешевского (или Шерешевского-Тёрнера). Возникает у девочек, если в клетках отсутствует или неправильно работает одна из X-хромосом. При этом женские половые железы – яичники – недоразвиты, такие девушки и женщины бесплодны, у них не бывает месячных, они имеют низкий рост и характерную внешность, различные пороки развития. На 4000 здоровых новорожденных девочек приходится одна с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
- Синдром Патау. Тяжелая патология, которая встречается у одного из 7000–14000 новорожденных и вызвана лишней хромосомой №13. Такие дети рождаются с серьёзными пороками развития лица, нервной системы, сердца и других органов. Большинство из них (95%) погибают на первом году жизни.
- Синдром Эдвардса. Возникает из-за добавочной хромосомы №18. Встречается у одного из 5000 детей, чаще у девочек. Характеризуется пороками развития лица и черепа, нервной системы, сердца, опорно-двигательной системы. Около 95% детей погибают до года, те, кто остаются в живых, имеют глубокую умственную отсталость.
- Синдром Клайнфельтера. Встречается только у мужчин, причем, достаточно часто (1 случай на 700 новорожденных) и характеризуется одной или большим количеством лишних X-хромосом. При этом нарушается половое созревание. У некоторых мужчин нет никаких симптомов и проблем в интимной сфере.
- Добавочные X-хромосомы у девочек и Y-хромосомы у мальчиков. Встречаются у одного новорожденного из 1000, проявляются легкими поведенческими и физическими отклонениями.