Новое исследование еще раз подтвердило высокую точность теста Harmony
03.06.2016

Секвенирование следующего поколения (next generation sequencing, NGS) долгое время было основной технологией, с помощью которой выполнялось неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Однако исследование нового подхода к проведению НИПТ (анализ на основе микрочипов) не только доказало высокую чувствительность и специфичность метода, но и продемонстрировало, что анализ на микрочипах дает меньшую вариабельность данных и выполняется в более короткие сроки.

Преимущество достигается также благодаря уникальным технологиям: DANSR, детальный анализ только целевых хромосом (21, 18, 13, Х, У), и FORTE, персонализированный статистический анализ полученных данных. Обе эти технологии являются компонентами теста Harmony, эффективность которого в очередной раз была подтверждена недавно проведенным масштабным исследованием.

В исследование было включено 759 одноплодных и 40 двуплодных беременностей, в том числе, 4 беременности, развившиеся в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки. Всего было выявлено 152 подтвержденных случая анеуплоидии у плода. Оценку риска удалось получить для 791 из 799 образцов, т.к. 8 образцов не содержали достаточной концентрации плодной внеклеточной ДНК. Из всех случаев трисомии по 21-й хромосоме, приводящей к развитию синдрома Дауна, было идентифицировано правильно 107 из 108 как случаи высокого риска, 1 случай такой анэуплоидии был отнесен к группе низкого риска. Из 30 случаев трисомии по 18-й хромосоме, клинически проявляющейся в форме синдрома Эдвардса, 29 были классифицированы как случаи высокого риска и один случай – низкого риска. Все 12 случаев трисомии по 13-й хромосоме, являющейся причиной возникновения синдрома Патау, были верно отнесены к группе высокого риска. Для случая трисомии по 18-й хромосоме, показавшего низкий риск, был проведен анализ образца ткани плода, который также показал отсутствие анэуплоидии, поэтому можно считать, что было только 29 случаев трисомии по 18 хромосоме и все были выявлены верно. Данные дают основания предполагать, что была совершена ошибка в описании клинического случая. В ходе исследования не было ложноположительных результатов.

В целом, основываясь на клинических исследованиях, в которых приняло участие более 23 000 пациенток, можно заключить, что чувствительность теста Harmony для трисомии по 21-й хромосоме составляет более 99%, а для трисомий по 18-й и 13-й хромосомам – 97,4% и 93,8% соответственно. Специфичность для всех случаев составляла более 99,9%.

Следует заметить, что показатели теста рассчитывались только на основе слепых проспективных исследований с известным исходом беременности. Исследования, основанные на данных из регистров, были исключены из рассмотрения, поскольку они часто не имеют полных данных об исходах беременности и поэтому приводят к завышенным показателям эффективности теста.

 

Источник: R. Stokowski, E. Wang, K. White et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. –  Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246.

Читайте также в разделе "Статьи"