Преимущества НИПТ перед комбинированным скринингом I триместра
27.12.2018

Подготовлено по материалам зарубежных исследований

Скрининг I триместра, или первый скрининг

Скрининг I триместра, именуемый также комбинированным скринингом, применяется для оценки генетических рисков по уровням ассоциированных с беременностью сывороточных маркёров и требует дальнейшего подтверждения с помощью инвазивных тестов.

Расчёт рисков производится с помощью специализированных компьютерных программ, включающих многофакторный анализ на основе имеющихся статистических данных. Важным критерием при этом является возраст будущей матери.

В ряде стран этот скрининг и последующие обязательные инвазивные процедуры подтверждения (амниоцентез и хорионбипсия) покрываются медицинской страховкой — либо для всех беременных женщин (что, безусловно, повышает охват), либо для групп повышенного риска, в первую очередь — возрастного.

Между тем статистические данные свидетельствуют о недостатках 1 скрининга. Невысокая достоверность приводит к большему количеству инвазивных подтверждающих процедур, и, как следствие — к осложнениям.

Чувствительность его составляет 70-80% (т. е. таковой будет частота обнаружения, например, трисомии 21).

Ложноотрицательные результаты отмечаются в 20-30% случаев (т. е. каждая четвёртая беременность плодом с синдромом Дауна показывает нормальные результаты теста). Ложноположительные данные составляют около 5%, по их результатам женщин направляют на инвазивные процедуры и как осложнение в 1% случаев происходят выкидыши здоровыми плодами.

Есть ли альтернатива?

Стремление повысить надёжность и безопасность сделало возможной неинвазивную оценку генетических рисков не по косвенным данным, а непосредственно исследуя генетический материал плода. Основой для разработки этих методик послужило открытие факта, что во внеклеточной фракции ДНК содержание материала плода значительно выше, чем в цельной крови матери, и, начиная с 10-й недели беременности, возросшее содержание ДНК плода делает возможным достоверный и информативный тест.

Приводим данные исследования более 3000 последовательных тестов, опубликованного лабораторией GENDIA (Антверпен, Бельгия). Беременные женщины из Бельгии и Нидерландов были обследованы по методике Harmony от Arioso Diagnostics (США) с последующей консультацией клинического генетика в случае обнаружения трисомии и направлением на инвазивные методики для подтверждения.  Ранее 944 из них прошли скрининг I триместра, и у 660 он показал повышенный риск трисомии 21, 18 или 13. Результаты НИПТ отражены в таблице (у небольшого числа пациенток тест проводился неоднократно ввиду методологических особенностей):

 

Беременные
Получено результатов 2968
Из них в пределах нормы 2907
Наличие трисомии плода по данным теста 57
Из них подтверждённых с помощью амниоцентеза или хорионбиопсии

Не проводились амниоцентез/хорионбиопсия (аборты без подтверждения, выкидыши)

47

 

10

Ложноположительных результатов теста не отмечено
Ложноотрицательных результатов теста 2

 

Таким образом, специфичность теста достаточно высока (сопоставима с другими опубликованными масштабными сериями наблюдений).

Из 660 беременностей с повышенным риском трисомии по результатам первого скрининга НИПТ подтвердил наличие только в 22 случаях, т. е. 638 инвазивных процедур удалось избежать. С учётом частоты осложнений (прерывания беременности) после этих процедур, в серии из 3000 наблюдений удалось сохранить жизнь 5-10 здоровым плодам.

Около трети направлений на НИПТ в этой серии были вызваны беспокойством будущей матери и её семьи и разнообразными страхами (возможность рождения ребёнка с синдромом Дауна, в том числе в результате ложноотрицательного результата 1-го скрининга, инвазивные процедуры с их потенциальными осложнениями). НИПТ даёт более определённый ответ, помогая тем самым решить проблемы, связанные с возникновением этих страхов, и сосредоточиться на вынашивании и течении беременности.

С учётом всех преимуществ перед первым скринингом, НИПТ со временем сможет вытеснить его из практики ведения беременных. Тест даёт более достоверные результаты, требующие меньшего числа инвазивных подтверждающих процедур. Доступность, надёжность и безопасность метода способствуют лучшему ведению беременности и сохранению репродуктивного здоровья.

Читайте также в разделе "Статьи"