Спокойная мама, здоровый малыш
19.02.2015

Ожидание ребенка — самое счастливое время для мамы, можно бесконечно выбирать самые красивые вещи для малыша, представлять, каким он станет и как будет улыбаться родителям. Но для некоторых этот период омрачен сомнениями, здоровым ли родится ребенок.

Особенно заметной эта тревога может быть тогда, когда у родителей есть какие-либо факторы риска, способные повлиять на здоровье малыша. К таким факторам, как правило, относят возраст будущей мамы (больше 35 лет) и будущего папы (больше 42 лет), результаты генетических исследований, демонстрирующие наличие хромосомных нарушений у одного или обоих родителей, выкидыши или ранние смерти детей в прошлом.

В случае присутствия одного из этих факторов (а иногда без них — просто при наличии определенных опасений у гинеколога или генетика) встает вопрос о выборе методов обследования плода на хромосомные патологии. На данный момент существует три техники, работающие на ранних сроках беременности — так называемый «двойной тест», инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная пренатальная диагностика (тест Prenetix). Все они органично дополняют друг друга.

Двойной тест

Дважды за время беременности, в первом и втором триместрах, в женской консультации в обязательном порядке назначают пренатальный скрининг, цель которого — определить повышенный риск генетических нарушений развития малыша, например, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, дефектов нервной трубки (анэнцефалию) и некоторых других заболеваний. Исследование включает УЗИ и биохимический анализ крови, оно полностью безопасно для малыша. Однако, к сожалению, результаты скрининга точными назвать нельзя. Врачи-гинекологи заранее предупреждают женщин, проходящих «двойной тест», о том, что он указывает лишь на увеличение вероятности развития генетического заболевания у ребенка. А это значит, что многим из тех, у кого должны родиться совершенно здоровые дети, также говорят о риске генетических заболеваний. Такое заключение ведет не только к стрессам и напрасной тревоге у родителей. Следующим обследованием, рутинно назначаемым пациенткам из группы риска, является инвазивная пренатальная диагностика, которую уже не назовешь безопасной.

Инвазивная пренатальная диагностика

В рамках инвазивной пренатальной диагностики врач под контролем УЗИ выполняет биопсию (забор) тканей, принадлежащих плоду. Для этого он с помощью специальной иглы, вводящейся в матку, забирает клетки хориона, плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови. В большинстве случаев к плоду во время процедуры игла не прикасается. Далее пациентка около 4-5 часов находится в дневном стационаре под наблюдением специалистов и при необходимости получает лекарства для снижения риска развития осложнений.

С инвазивными техниками связаны 2 основных угрозы — риск выкидыша и возможность занесения инфекции, именно поэтому такую диагностику назначают только в тех случаях, когда неинвазивные методы исследования говорят о риске наличия генетических заболеваний будущего ребенка.

Инвазивная пренатальная диагностика обладает высокой точностью и редко дает ложноположительные результаты, благодаря чему позволяет выяснить наверняка, есть ли у ребенка какие-либо из распространенных хромосомных заболеваний. Однако и цена такой точности достаточно высока: даже если процедура была выполнена по всем правилам, риск потерять совершенно здорового ребенка в результате инвазивного вмешательства все же сохраняется. К счастью, существует возможность уточнить диагноз до проведения инвазивной диагностики, с тем, чтобы не выполнять ее без необходимости.

Prenetix

Генетическое исследование Prenetix — тест, который реализует сейчас Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ). В США по аналогичной технологии уже было успешно проверено более 200 тысяч будущих мам. Суть метода заключается в выделении и анализе ДНК будущего ребенка, которая уже с 10-ти недель беременности присутствует в плазме крови матери. Начиная с этого срока, можно сдать кровь на исследование. Специалисты лаборатории ИСКЧ выделят ДНК плода из образца крови матери, проведут молекулярно-генетическое исследование и в течение 12 дней с момента сдачи образца предоставят генетическое заключение. Также при желании по итогам исследования будущим родителям сообщат пол малыша.

Prenetix принципиально отличается от других методов пренатальной диагностики — при его абсолютной безопасности для мамы и ребенка, он с вероятностью до 99% распознает генетические патологии плода. При этом риск ложноположительных результатов составляет лишь 0,1%. Prenetix позволяет провести диагностику на ранних сроках беременности, начиная с 10-ти недель, и своевременно получить данные о здоровье малыша, ведь весь цикл исследования с момента забора крови и до финальной консультации с генетиком составляет 12 дней.

Данный метод позволяет определить 5 наиболее распространенных хромосомных заболеваний: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера. Также с его помощью можно выявить две генетические особенности, связанные с половыми хромосомами X и Y (увеличение числа X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков) и при желании определить пол ребенка.

За счет безопасности и точности Prenetix можно рекомендовать любой женщине, беспокоящейся о здоровье будущего малыша. Но в первую очередь эта диагностика показана тем, у кого удалось выявить риск генетических заболеваний при помощи «двойного теста». Prenetix позволяет избежать инвазивной диагностики тем, чьи результаты «двойного теста» оказываются ложноположительными.

Словом,Prenetix можно назвать одновременно самым безопасным и чрезвычайно точным методом пренатальной диагностики. И чем больше женщин узнает о том, как легко сегодня предсказать рождение здорового ребенка, тем больше мам смогут рассказать своим малышам, как счастливы они были, ожидая их появления на свет.

Читайте также в разделе "Статьи"