Содержание
Анализ крови на генетические заболевания
Какие генетические заболевания чаще всего встречаются у детей? Можно ли их предотвратить? Как вовремя выявить патологию? На какой неделе беременности лучше проходить обследование? Сколько стоит генетический анализ крови в Москве?
Каждая клетка человека содержит хромосомы с генами, в которых закодирована вся информация о строении и работе тела. По сути своей ген – это код, последовательность особых молекул – нуклеотидов – своего рода «букв». Если в коде возникают ошибки, это приводит к нарушению определённых функций в организме и заболеваниям. Эти болезни так и называют – генетические.
Поломка может произойти на уровне хромосом. Например, может увеличиться их число. Такие болезни называют хромосомными.
К сожалению, эффективного лечения таких патологий не существует. Но их можно обнаружить на ранних сроках беременности и вовремя принять меры. Для этого существуют специальные скрининговые анализы крови. Если в крови обнаруживают изменение уровней определённых веществ – их называют маркёрами – женщину направляют на более детальное обследование.
На каком сроке беременности лучше сдать кровь на генетический анализ?
Существует стандартный скрининг, обычно врачи-гинекологи назначают его в промежутке между первым днём 10 недели беременности и пятым днём 13 недели. В особых случаях можно провести скрининг между 6 и 14 неделями. Стандарт, которого придерживаются во многих клиниках – двойной тест. Называется он так потому, что в крови определяют уровень двух веществ:
- Хорионический гонадотропин (b-ХГЧ) – вырабатывается клетками оболочки плодного яйца и нужен для нормального вынашивания беременности.
- Ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А) – вырабатывается плодной оболочкой, необходим для нормального развития плаценты и плода.
Проблема классического анализа крови на генетические заболевания в том, что он недостаточно точен. Довольно часто получают ложноположительные результаты. Здоровую женщину приходится необоснованно отправлять на инвазивные процедуры: биопсию хориона (забор ткани оболочки зародыша), амниоцентез (анализ околоплодных вод, проводится во втором триместре). Для женщины это ненужный стресс и, пусть и небольшой, но все же риск прерывания беременности.
Существуют более современные, точные методы скрининга. Более миллиона женщин доверились тесту Prenetix. Его точность составляет 99,9%, он в 16 раз безопаснее стандартного скрининга. Цена этого генетического анализа крови в Москве доступна практически для каждой женщины.
Какие патологии помогает выявить тест Prenetix?
«Пренетикс» помогает выявить наиболее распространённые хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (добавочная 21 хромосома)
- Синдром Патау (добавочная 13 хромосома)
- Синдром Клайнфельтера (добавочные X-хромосомы у мальчиков)
- Синдром Эдвардса (добавочная 18 хромосома)
- Синдром Шерешевского-Тёрнера (нехватка одной X-хромосомы)
- Добавочные Y-хромосомы у мальчиков и X-хромосомы у девочек
Считается, что эти нарушения чаще всего встречаются у женщин старшего возраста. Но данные научных исследований говорят о том, что наибольшее количество аномалий обнаруживается у будущих мам моложе 35 лет. Поэтому сдать кровь на генетический анализ необходимо каждой беременной женщине.
Сколько стоит генетический анализ крови в Москве?
Тест Prenetix – это американская технология. Однако цена генетического анализа крови в Москве и в регионах России доступна, благодаря тому, что лаборатория Genetico при поддержке Сколково, Минпрома и АСИ провела трансфер технологии в Россию. На данный момент стоимость исследования снижена до 22 000 рублей.
Узнайте о том, как пройти тест в вашем городе, связавшись с нами по телефону: 8 499 216 81 87
