Главная / Лаборатория

Лаборатория

Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «Genetico» проводит комплексную генетическую диагностику наследственных заболеваний и нарушений репродуктивной функции. Специалисты Центра — члены Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, авторы публикаций в российских и зарубежных научных журналах.
В состав комплекса «Genetico» входят четыре лаборатории:

  • Лаборатория молекулярной генетики

Специалисты этой лаборатории разрабатывают и проводят генетические тесты, которые позволяют выявить носительство моногенных заболеваний, найти генетические факторы бесплодия, оценить вероятности развития онкологических заболеваний, диагностировать моногенные заболевания как у взрослых, так и у детей, а при необходимости – даже в рамках пренатальной диагностики.

  • Лаборатория NGS (next generation sequencing)

Секвенирование нового поколения — это универсальный инструмент для анализа ДНК в больших масштабах. Этот метод позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека. Главные преимущества метода NGS — высокая точность и скорость, поэтому в настоящее время NGS всё чаще используется для генетического анализа. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на этой технологии: поиск мутаций в генах, связанных с определённой группой наследственных заболеваний, секвенирование генома, экзома (только кодирующей части генома) и клинического экзома (кодирующей части тех генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям), пренатальный генетический скрининг хромосомных аномалий (ПГС).

  • Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с 10 недели беременности. На сроке 10-13 недель проводится комбинированный биохимический скрининг и УЗИ (скрининг первого триместра). На сегодняшний день мы рекомендуем проводить НИПТ-исследование, если результаты скрининга показали высокую вероятность основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам).

Тест Prenetix гораздо точнее выявляет хромосомные патологии и позволяет избежать неоправданных инвазивных процедур. Вам следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза только в случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии. Тест Prenetix проводится по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и клинических исследований.

  • Лаборатория хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ необходим для того, чтобы выявить аномалии в геноме, связанные с делециями или дупликациями (то есть изменением количества) различных участков хромосом. Такой анализ проводят пациентам с пороками развития, аутизмом, умственной отсталостью, если стандартное кариотипирование показало нормальное количество хромосом. Кроме этого, хромосомный микроматричный анализ позволяет понять причины самопроизвольного выкидыша и замершей беременности.

 

 
В «ГЕНЕТИКО» проводятся:

  • Прегравидарная подготовка (генетические тесты при планировании беременности);
  • Пренатальный генетический скрининг и диагностика моногенных заболеваний;
  • Преимплантационная диагностика моногенных заболеваний и хромосомных аномалий, а также HLA-генотипирование эмбрионов;
  • Скрининг, направленный на выявление генетических факторов женского и мужского бесплодия;
  • Определение статуса по резус-фактору на уровне генотипа с выявлением сложных случаев, которые могут быть неправильно определены при иммунологическом анализе крови;
  • Хромосомный микроматричный анализ;
  • ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и других моногенных заболеваний и выявление носительства соответствующих мутаций;
  • Определение отцовства с использованием биоматериала любого типа;
  • Анализ количества повторов гена FMR1 на Х-хромосоме, которое связано с возникновением синдрома ломкой Х-хромосомы и других состояний;
  • Секвенирование ДНК человека (генома, экзома, клинического экзома);
  • Неонатальный скрининг для выявления самых частых курабельных генетических заболеваний у новорожденных;
  • Генетический анализ происхождения по материнской (митохондриальная ДНК) и отцовской (Y-хромосома) линиям;
  • и многое другое

Специалисты лаборатории Центра Генетики и Репродуктивной Медицины разрабатывают комплексные диагностические и скрининговые панели, индивидуальные тест-системы для ПГТ (преимплантационной генетической диагностики) моногенных заболеваний и внедряют современные методики в различные направления генетических исследований.

Кроме этого, «ГЕНЕТИКО» активно взаимодействует с сообществами врачей, пациентов и экспертными организациями. Цель такого сотрудничества — разработка и внедрение новых стандартов и программ по развитию в России современных технологий генетической диагностики.

Пациенты «Genetico» могут воспользоваться услугами Репробанка — банка хранения репродуктивных клеток человека. Репробанк предлагает своим пациентам услуги по отбору, тестированию и доставке репродуктивного материала. Кроме этого, Репробанк предоставляет услуги по профессиональному хранению эмбрионов и репродуктивных клеток.

В «Genetico» вы можете воспользоваться также услугами Гемабанка — биострахованием. Гемабанк — лицензированный банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови. Пуповинная кровь — ценный биологический материал, являющийся источником здоровых кроветворных стволовых клеток. Его можно собрать только при родах.

Общая площадь ЛПК – 1023 м2. Здесь расположены лабораторный комплекс, кабинеты врачей-генетиков и ПГТ-консультантов для приёма пациентов, донорские и процедурные, криохранилище и т.д. Пациенты Центра Генетики и Репродуктивной Медицины могут получить консультацию врача-генетика, ПГТ-консультанта и сдать биоматериал на анализ в одном месте.

Почему выбирают Genetico?

  • новейшее современное оборудование
  • международные стандарты качества
  • отлаженная система логистики
  • широкий спектр медико-генетических услуг
  • специалисты с мировым опытом работы