Главная / Пренатальный скрининг / Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна — трисомия человека по 21-й хромосоме — наиболее распространённое из этой группы заболеваний, возникает примерно у 1 на 700-800 новорожденных. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна повышается c увеличением возраста будущей матери. Однако с учётом рождаемости в разных возрастных группах 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей в возрасте до 30 лет.

После рождения одного ребёнка с синдромом Дауна риск рецидива у матери для каждого последующего ребёнка примерно на 1% превышает её возрастной риск. Этот факт особенно важен для молодых матерей, чьи возрастные риски невелики.

Пренатальный скрининг, рекомендованный всем беременным женщинам независимо от группы риска для выявления хромосомной патологии, включает исследование сывороточных маркёров (альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин) и ультразвуковое исследование, выполняемые в плановом порядке в первом триместре беременности. Наиболее характерные ультразвуковые находки при синдроме Дауна включают пороки сердца, укороченные длинные кости, недоразвитую носовую кость плода, пороки развития тонкой кишки и др. При результатах, показывающих повышенный риск присутствия хромосомных аномалий, выполняется диагностическое инвазивное вмешательство с целью забора биоматериала плода на подтверждающее исследование. В зависимости от срока беременности, это могут быть биопсия ворсин хориона (10-12 недель) или амниоцентез (с 15-й недели). По результатам генетической диагностики полученного плодного материала ставится пренатальный диагноз и при подтверждении синдрома у плода решается вопрос о сохранении беременности.

Большинство пациентов с синдромом Дауна, если он не был диагностирован пренатально, как правило, распознаются при рождении из-за типичных фенотипических особенностей, но в отдельных случаях недоношенность или этнические различия могут сделать клинический диагноз менее простым. Помимо характерных внешних особенностей, при синдроме Дауна описаны пороки развития многих органов и систем. Самые распространённые из них — врождённые пороки сердца (наблюдаются приблизительно в 50% случаев), часто требующие хирургического вмешательства. Также отмечаются пороки развития желудочно-кишечного тракта, особенно атрезия двенадцатиперстной кишки (2-5% случаев), болезнь Гиршпрунга, атрезии пищевода и другие серьёзные нарушения.
Офтальмологические заболевания — косоглазие, катаракта, близорукость и глаукома — у детей с синдромом Дауна встречаются чаще. Также могут встречаться потеря слуха гетерогенного происхождения, сдавление спинного мозга, миопатические симптомы, связанные с компрессией спинного мозга (слабость, аномальные рефлексы, недержание мочи и др.).

При всех проблемах, связанных с их умственным развитием, пациенты с синдромом Дауна демонстрируют широкий диапазон способности к развитию, с высокой вариативностью личности и поведенческих фенотипов. Наиболее распространённые причины смерти у пациентов с синдромом Дауна связаны с врождёнными пороками сердца, инфекциями (например, пневмонией), а также злокачественными новообразованиями системы крови. Хирургическая коррекция сопутствующих врождённых пороков развития обычно успешна, долгосрочная выживаемость хорошая. Однако менее половины пациентов доживают до 60 лет, и менее 15% живут после 68. Нейродегенеративные заболевания с признаками болезни Альцгеймера встречаются у большинства пациентов старше 40 лет.

Развитие лабораторной и ультразвуковой диагностики позволило разработать и внедрить в практику практического здравоохранения, в том числе в нашей стране, ряд комплексных мер, решающих многие проблемы мониторинга состояния плода и течения беременности, в том числе — пренатальное выявление синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности. Эти задачи помогает решить традиционный скрининг первого триместра, сочетающий исследование сывороточных гормональных маркёров и УЗИ.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) дополняет данные традиционного скрининга, т. к. в силу более высокой чувствительности и специфичности позволяет уточнить результаты. Применение НИПТ Prenetix в качестве скрининга экспертного уровня снижает число инвазивных вмешательств, верифицирующих хромосомные заболевания, и тем самым позволяет избежать потенциальных осложнений инвазии и снизить риск прерывания беременности в результате диагностических мероприятий.