Главная / Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг Prenetix – исследование плода на хромосомные патологии — основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами самым точным и надёжным  скрининговым методом для наиболее распространённых хромосомных патологий. Пройти исследование можно в любом городе России на сроке беременности от десяти недель. Результат приходит на электронную почту заказчика в течение двенадцати дней. Точность теста – 99,2% (для синдрома Дауна), что подтверждено независимыми клиническими исследованиями.

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Пренатальный скрининг

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау).

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчёт риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов минимизируется насколько это возможно.

Преимущества теста Prenetix

  1. Высокая точность. Проведено более 10 масштабных клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,2% случаев (для синдрома Дауна). Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 23 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
  2. Доступность. Тест не требует сложных инвазивных вмешательств для забора биоматериала. Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 мл крови из вены.
  3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
  4. Быстрый результат. Узнать результат можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
  5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
  6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
  7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
  8. Возможность узнать пол ребёнка. При ультразвуковой диагностике пол ребёнка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10 недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  9. Требуется только венозная кровь матери. Некоторые другие варианты тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

Что может показать тест Prenetix?

Чаще всего тест проводится у беременных в качестве анализа на синдром Дауна у плода, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии.

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.
Характеризуется тяжёлой умственной отсталостью, врождёнными пороками развития органов и систем.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рождённых. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в лёгкой форме.

Синдром Тёрнера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к повышению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% таких детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врождённые пороки, несовместимые с жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Рекомендации для проведения теста

Неинвазивное пренатальное тестирование Prenetix направлено на выявление наиболее распространённых хромосомных патологий, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам, независимо от возраста и группы риска.

Особенно рекомендуется пройти это исследование в следующих случаях:

  • Наличие рисков по результатам традиционного пренатального скрининга первого триместра.
  • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
  • Неблагоприятный анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными патологиями плода, есть высокая вероятность повтора. Также НИПТ на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
  • Беспокойство будущих родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии и отсутствии тяжёлых хромосомных заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

  1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
  2. Взятие крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
  3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
  4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

Prenetix – непревзойдённая точность пренатального скрининга

Мировые медицинские сообщества признали НИПТ Prenetix одним из наиболее достоверных и точных скрининговых тестов на наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Prenetix является скринингом экспертного уровня, дополняющим традиционный скрининг и снижающим число инвазивных вмешательств для верификации диагноза.