Общие сведения о скрининге

Скрининг при беременности, или пренатальный скрининг (от англ. Screening – отбор, выборка, просеивание) – это комплекс лабораторных и инструментальных методов обследования беременных женщин с максимально полным охватом общего их числа с целью получения объективных данных и показателей о внутриутробном развитии плода. Полученные результаты обязательно сравниваются с «эталонными» значениями и, если результаты отличаются, то такие женщины выделяются в группу риска по возможности формирования определённых аномалий развития плода.

Это позволяет использовать более информативные, но и более затратные, методы обследования с целью окончательной верификации диагноза. Данные скрининга ни в коем случае не являются диагнозом и могут быть интерпретированы исключительно специалистом. Иными словами, нормальные значения убеждают в нормальном развитии плода, а отличающиеся показатели – заставляют насторожиться и использовать дополнительные методы обследования, но ни в коем случае не являются стопроцентным маркёром наличия патологии у плода.

Традиционный пренатальный скрининг включает в себя  исследование сывороточных гормональных маркёров в венозной крови будущей матери и проведение ультразвукового исследования. В настоящее время, согласно отраслевым стандартам, женщина должна дать собственное информированное согласие на скрининг. Специалисты же настоятельно рекомендуют обязательно проходить обследование будущим мамам из групп риска развития аномалий у плода:

• Будущие матери младше 18 или старше 35 лет;
• Биологический отец ребёнка младше 18 или старше 40 лет;
• Со стороны любого из родителей были случаи наследственных патологий в роду;
• Мёртворождение в анамнезе;
• Самопроизвольные выкидыши, невынашивание;
• Замершая беременность в анамнезе;
• Любые инфекционные заболевания матери непосредственно перед зачатием и в первом триместре;
• Медицински обоснованный приём определённых медикаментов с тератогенным или мутагенным эффектом, в том числе и цитостатиков;
• Медицински необоснованный приём препаратов на фоне «самолечения» по поводу любой соматической, неврологической или психической патологии;
• Любая зависимость в анамнезе – алкоголизм, наркомании, токсикомании;
• Работа будущих родителей на вредных производствах, проживание в районах с неблагоприятной экологической обстановкой;
• Наступление беременности от близкородственных связей.

Когда именно делают скрининг при беременности?

Обследование проводится трижды в течение беременности – в конце первого триместра, в середине второго и в начале третьего. Это связано с тем, что для данных временных промежутков характерны определенные этапы формирования плода, которые легче и проще всего оценивать, так как они обладают максимальной информативностью.

Для наглядности ниже основные моменты представлены в сводной таблице.

* При нормальных показателях первого скрининга исследование маркёров крови во втором триместре не проводится – достаточно УЗИ. В III триместре исследование маркёров крови обычно не проводится, к этому сроку диагноз полностью верифицируется при помощи других методов, в том числе генетических неинвазивных или инвазивных.

Когда не делают скрининг при беременности?

Существует ряд состояний, когда проведение пренатального скрининга не оправдано ввиду рисков искажения результатов, либо по чисто медицинским показаниям. К таким ситуациям относятся:

• Угроза самопроизвольного аборта или начавшийся аборт;
• Преэклампсия и эклампсия;
• Активные инфекционные процессы любой локализации;
• Обострение или нестойкая ремиссия хронических заболеваний;
• Декомпенсация или субкомпенсация обменных процессов;
• Амниоцентез в анамнезе сроком менее 2 недель до скрининга;
• Сильный стресс и эмоциональные расстройства;
• Обменные нарушения — сахарный диабет беременных, беременность на фоне сахарного диабета, ожирение высоких степеней;
• Многоплодная беременность;
• Ранее проведённое неинвазивное или инвазивное генетическое обследование.

Врачом выбирается дальнейшая тактика ведения беременности относительно целесообразности проведения скрининга и предлагаются пациентке возможные альтернативные варианты – в виде генетического тестирования.

В ситуациях, когда имеются медицинские противопоказания – например, обострение болезней, возможно сдвигание срока выполнения пренатального скрининга в пределах допустимых временных рамок до момента выздоровления или достижения компенсации состояния. Для этого гинекологом согласуется лечение со смежными специалистами.

Пренатальный скрининг в настоящее время доступен и обеспечивается нормативными документами на всей территории страны. Результаты носят оценочный характер и могут нацелить врача на более активный диагностический поиск при необходимости. Тем самым обеспечивается максимально ранее выявление возможных хромосомных патологий у плода.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс существенно дополняет данные традиционного скрининга за счёт большей чувствительности, позволяя тем самым говорить о скрининге экспертного уровня.