Содержание
Риски развития ребёнка с хромосомными патологиями и другими генетическими особенностями
Какие риски выявляются?
У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:
Синдром Дауна
Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врождённым порокам.
Частота заболевания 1:700*
Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения лёгкой степени.
Частота заболевания 1:1 000
Синдром Клайнфельтера
Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.
Частота заболевания 1:700
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.
Частота заболевания 1:1 500
Синдром Патау
Дети страдают тяжелыми врождёнными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.
Частота заболевания 1:7 000
Синдром Эдвардса
Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.
Частота заболевания 1:6 000
Определение пола
В ходе теста можно определить пол плода
