Пренетикс представляет собой одну из технологий неинвазивного пренатального тестирования на хромосомные аномалии ДНК плода, содержащейся в крови будущей матери. Технология предоставляется на основе теста Harmony компании Ariosa Diagnostics (США), ныне принадлежащей Roche, которая представила этот продукт в 2012 году. В настоящее время уже проведено более 1 млн. тестов по этой технологии по всему миру. Наша лаборатория осуществила трансфер оборудования и технологии для локализации выполнения НИПТ в нашей стране.
Аналогичные тесты, доступные на территории страны, также представляют из себя неинвазивные пренатальные технологии ведущих американских компаний.
НИПТ Panorama компании Natera, используемый лабораториями «Геномед» и «Проген», позволяет проводить два варианта исследования –
-
стандартный, анализирующий основные хромосомные аномалии,
-
расширенный, включающий в анализ также очень редкие хромосомные перестройки.
Однако этот тест не применим в случае двуплодной беременности или при проведении ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.
Собственный неинвазивный пренатальный тест лаборатории «Мой Ген» — ДОТ-тест — используется в ряде клиник городов страны. Есть также ряд клиник, работающих с пациентами по этому направлению и и поставляющих для своей практики тесты различных зарубежных компаний — американской компании Sequenom, тест NIFTY от китайской компании BGI, НИПТ «Prena Test» (Кипр).
НИПТ Пренетикс представляет собой наиболее клинически валидированную технологию неинвазивного пренатального тестирования. В настоящее время специалистами многих стран накоплен опыт и опубликованы результаты клинических исследований на более чем 23 тысячах женщин разных возрастов и разных категорий риска. К достоинствам теста относятся —
- высокая точность (более 99% для трисомии 21 — синдром Дауна)
- крайне малая вероятность получения ложноположительных результатов (менее 0,1%).
- низкая частота перезабора.
Таким образом, надёжность и высокая информативность НИПТ Пренетикс позволяют говорить о нём как о неинвазивном пренатальном скрининге экспертного уровня, который дополняет традиционный скрининг первого триместра и позволяет снизить число инвазивных диагностических вмешательств.
