С момента наступления беременности одним из важных вопросов, волнующих семью, ожидающую прибавления, является здоровье будущего малыша. Даже тщательно спланированная беременность и здоровый образ жизни родителей не гарантируют стопроцентной ясности в отношении многих вариантов роста и развития плода и течения беременности. К сожалению, существуют врождённые и наследственные заболевания, вызванные изменениями в генетическом аппарате эмбриона, которые сложно диагностировать внутриутробно, невозможно предотвратить, они не поддаются лечению и влияют на прогноз жизни ребёнка и течения беременности.
Какие же существуют варианты оценки генетического статуса плода?
Скрининг первого триместра (1 скрининг беременности), гарантированный в каждом лечебном учреждении акушерско-гинекологического профиля, каждой беременной женщине, независимо от наличия/отсутствия рисков, включает в себя косвенную оценку генетического здоровья плода по УЗИ и биохимическим (на самом деле гормональным) маркёрам крови будущей матери. Он основан на вероятностных алгоритмах, полученных на основе анализа большого количества данных ранее обследованных беременных. Обсчёт проводится по специальным компьютерным программам, на основании данных о возрасте будущей мамы, уровне маркёров и данных УЗИ. К сожалению, в силу неспецифики оцениваемых параметров, точность этого скрининга не так высока, как хотелось бы.
Этот скрининг даёт оценку вероятности генетической патологии плода — а именно, хромосомных аномалий, проявляющихся синдромами Дауна, Патау и Эдвардса, и для подтверждения требует более точных и надёжных исследований.
Верификация проводится с помощью инвазивных диагностических методик, основанных на генетическом исследовании собственно биоматериала плода, для получения которого и проводится инвазия. Точность этих методик близка к стопроцентной, но к сожалению они не лишены недостатков, главным из которых является потенциальная угроза сохранению беременности, да и стресс от вмешательства доставляет много беспокойства будущей маме и её близким. Отказ от проведения инвазивного забора материала на исследование влечёт за собой период неизвестности, чреватый ещё большим стрессом — был ли результат 1 скрининга ложноположительным (и тогда всё обойдётся), или же он давал знак о серьёзной проблеме (а время для принятия решений о сохранении проблемной беременности может быть упущено).
К счастью, развитие методов генетического тестирования предоставляет и другие возможности всем тем, кто хочет держать ситуацию под контролем и беспокоится о здоровом продолжении рода.
Возможности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) теперь включают исследование той части генетического материала плода, которая циркулирует в крови будущей мамы и начиная с 10 недели становится количественно доступной для выделения и последующего анализа. Появление среди медицинских услуг неинвазивного пренатального теста Prenetix позволяет повысить точность оценки риска по основным трисомиям 21, 18 и 13 у плода и тем самым снизить число инвазивных вмешательств после ложноположительных результатов стандартного скрининга. Prenetix — это пренатальный скрининг экспертного уровня, оценивающий непосредственно генетический материал плода, он безопасен, достоверен и имеет сравнительно мало ограничений.
