Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс дополняет традиционный скрининг первого триместра, давая по сравнению с ним меньшее число ложноположительных ответов и снижая тем самым количество потенциальных инвазивных диагностических вмешательств. Несмотря на то, что точность НИПТ высока, он не является диагностическим тестом, это — скрининг экспертного уровня.
Противопоказаний как таковых НИПТ не имеет, однако есть чёткие ограничения для его применения, при которых существуют биологические причины для расхождения результатов, либо со стороны плода, либо со стороны матери. Наиболее частыми факторами, влияющими на результат, являются
- недостаточное количество фетальной фракции ДНК в образце материнской крови (например, при сроке беременности менее 10 акушерских недель)
- фетоплацентарный мозаицизм, при котором клетки имеют разный хромосомный набор.
Неинвазивный пренатальный тест имеет достаточно высокие параметры чувствительности и специфичности, однако в ряде случаев 100% достоверный результат не может быть получен вследствие общих ограничений НИПТ:
-
Онкологические заболевания у матери
-
Наличие сбалансированных перестроек хромосом у родителей (не происходит потери или прибавления участка хромосомы, фенотипически никак не проявляется)
-
Материнские анеуплоидии (изменение количества хромосом в парах)
-
Синдром исчезающего близнеца
-
Трансплантация органов и переливание крови
-
Пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками
-
Мозаицизм (клетки имеют разный хромосомный набор)
-
Беременность более чем двумя плодами (проведение НИПТ невозможно)
Практические проблемы, связанные с ограничениями НИПТ, рассматриваются в каждом случае индивидуально, информативность обследования и варианты действий обсуждаются с врачом.
