Главная / Пренатальный скрининг / Биохимический скрининг

Биохимический скрининг

Содержание

Что такое биохимический скрининг, когда и для чего его делают, как подтвердить результат без опасности для здоровья

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг – анализ крови, с помощью которого врачи определяют вероятность развития патологий и отклонений у плода. Для этого у матери берут до двадцати миллилитров крови из вены и отправляют на исследование в биохимическую лабораторию.

Для чего проводится биохимический скрининг

Количество гормонов у беременной тесно связано с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют генетические заболевания плода. Скрининг не определяет точный диагноз, но указывает на риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят на первом и втором триместре беременности. На первом триместре оценивают два гормона: хорионический гонадотропин человека и протеин РАРР-А. На втором триместре – пять: ингибин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, протеин РАРР и плацентарный лактоген.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием на УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Результаты выдаются через 10 дней после сдачи. Если биохимический скрининг показал высокий риск патологий, врачи назначают повторный биохимический анализ на второй триместр.

Биохимический скрининг 2 триместра

Проводится на 16-18 неделе. Пациентка получит лабораторное заключение через две-три недели после сдачи крови. Если результаты скрининга второго триместра плохие, проводят исследование тканей плода. В брюшной стенке беременной делается прокол, через который забирают пуповинную кровь или околоплодные воды на изучение.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными мутациями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине. Группы риска, которые обязаны пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребенка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Плохой анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные до 10-11 недели;
  • Прием запрещенных для беременных лекарств в первом триместре.

Биохимический скрининг

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у матери;
  • Беременность с помощью ЭКО.

Противопоказания влияют на уровень исследуемых гормонов, поэтому биохимический скрининг покажет плохой результат даже при отсутствии патологий у ребёнка.

Нормы биохимического скрининга

Для каждого гормона определены свои нормы, отклонения от которых указывает на проблемы. После расшифровки всех результатов определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

До недавнего времени единственным способом подтвердить диагноз была инвазивная диагностика – прокол брюшной стенки и забор генетического материала для исследования. В первом триместре исследуют ворсины зародышевой оболочки и плацента, во втором – околоплодные воды и кровь из пуповины.

Инвазивная диагностика показывает точный результат, но может быть небезопасна для здоровья матери и ребёнка. Даже если процедура проводится в лучшем медицинском центре врачами с многолетним стажем,остается риск занесения инфекции в матку, подтекания околоплодных вод, выкидыша, преждевременных родов, кровотечения и образования гематом.

Подтверждение диагноза без прокола и опасности для здоровья матери и ребенка

Биохимический скрининг

Инвазивная диагностика – серьёзный риск: возможно прерывание беременности после прокола при здоровом ребёнке. Чтобы избежать проблем и получить гарантию здоровья плода, не подвергая риску мать и ребёнка, используют методы неинвазивной диагностики. Один из них – тестирование по методу Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого точного и безопасного способа определения отклонений и патологий. В тестировании исследуются внеклеточные ДНК плода, которые с первых недель развития попадают в кровь матери. На десятой неделе их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 миллилитров венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность анализа составляет 99,9%, и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира. Время ожидания результата – две недели.

В течение двух недель пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода следующие хромосомные отклонения:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение Х-хромосом у девочек
  • Увеличение Y-хромосом у мальчиков

Преимущества тестирования Prenetix перед другими технологиями

Безопасность

В отличие от инвазивной диагностики, для исследования Prenetix не нужно ничего, кроме венозной крови матери. Эмбрион и его оболочка не затрагиваются, поэтому нет рисков выкидыша или внутриматочного инфицирования.

Гарантия результата

Результаты тестирования верны более чем в 99,99% случаях, так как исследуется ДНК плода, а не косвенные показатели.

Оперативность выполнения

Prenetix – один из самых быстрых неинвазивных тестов на генетические отклонения в мире. Пациентка получит результат на электронную почту в течение двенадцати рабочих дней и ранее.

Возможность пройти тест в любом регионе России

Сдать кровь можно в любом из пунктов забора Центра Genetico по всей России. Сразу после оформления заказа, представитель запишет Вас на анализ по удобному для Вас адресу.

Гарантия надёжности

По технологии Harmony проведено более десяти клинических исследований, в которых приняли участие более 22 000 женщин. Исследования показали, что Harmony – самой точная и безопасная диагностика генетических отклонений в мире. Тестированию доверились более 1 000 000 женщин, и с каждым днем это число растёт.

Точный диагноз на ранних сроках беременности

Prenetix можно проходить с десяти недель беременности. Родители смогут получить точный ответ на самом раннем сроке беременности. Другие тесты проводятся на 17-18 неделе.

Не требуется пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других тестированиях – более чем в 6%.

Результат при любом виде беременности

Prenetix можно проводить даже в тех случаях, в которых другие методы не дают достоверного результата: при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Не требуется биоматериал отца

В отличие от других исследований, для Prenetix не нужен отцовский биоматериал.

Определение пола ребёнка в первом триместре

Только на тестировании Prenetix можно узнать пол ребёнка на ранних сроках даже при двуплодной беременности. В остальных случаях придется дожидаться конца второго триместра, когда половые различия станут заметны на ультразвуковом исследовании.

Беременность – стрессовое для организма женщины состояние. Выявленные риски патологий без точного подтверждения только усилят общий стресс и принесут душевные страдания, что негативно скажется на здоровье как матери, так и ребёнка.

Prenetix рекомендовано проходить в комплексе с биохимическим скринингом и УЗИ всем беременным женщинам. В этом случае врач получит общую картину состояния плода. У каждой женщины должна быть возможность без вреда для своего здоровья и жизни ребёнка быстро получить точный ответ о генетическом здоровье будущего малыша.