Что такое скрининг
Пренатальный скрининг — комплексное лабораторно-инструментальное обследование, проводимое всем беременным женщинам с целью максимально раннего выявления возможных хромосомных аномалий развития плода — анеуплоидий, нарушающих нормальное развитие эмбриона, для решения вопросов о дальнейшем проведении точных верифицирующих исследований и определения дальнейшей тактики ведения беременности.
В качестве способа обследования скрининг включает в себя анализ косвенных показателей, таких как гормональные маркёры, содержащиеся в крови будущей матери, а также УЗИ плода. Скрининг не исследует генотип развивающегося внутриутробно ребёнка, а значит, оценивает косвенные показатели. Ввиду объективной низкой достоверности метода данные скринингового обследования не могут являться диагностически значимыми. На их основе определяется дальнейший диагностический поиск, который может включать в себя генетическое тестирование плода.
Скрининг первого триместра, проводимый на 11-14 неделях, является основным, его результаты имеют важное значение для оценки рисков хромосомных аномалий у плода и служат основанием для проведения верификации диагноза с помощью инвазивных процедур забора биоматериала плода на исследование. Он проводится всем беременным женщинам на территории страны, но особенно важен при наличии любого из нижеперечисленых факторов риска:
- Будущие родители на момент зачатия моложе 18 лет;
- На момент наступления беременности возраст отца больше 40 лет, матери — 35 лет;
- Задокументированные или вероятные случаи возникновения анеуплоидий в роду одного или обоих родителей;
- Самопроизвольное прерывание беременности, невынашивание, мертворождение, замершие беременности в анамнезе у матери с/без генетического исследования отторгнутого плодного материала в прошлом;
- Преимущественно вирусные инфекции любой из локализаций отца и особенно матери на момент зачатия или в первом триместре;
- Медицински обусловленный приём препаратов и особенно самолечение по любому из поводов на момент оплодотворения или на протяжении первых 10 недель беременности;
- Любые виды химической зависимости с активным употреблением к моменту оплодотворения и на протяжении первого триместра;
- Наступление беременности от инцестных — близкородственных связей;
- Работа на любых вредных производствах, проживание в районах с неблагоприятными экологическими условиями в аналогичном временном периоде.
Для проведения первого скрининга есть как группа факторов, значительно снижающих его достоверность, так и прямые противопоказания, а также ситуации с нецелесообразностью его проведения —
- Угроза самопроизвольного аборта или начавшийся аборт;
- Преэклампсия и эклампсия;
- Активные инфекционные процессы любой локализации;
- Обострение или нестойкая ремиссия хронических заболеваний;
- Декомпенсация или субкомпенсация обменных процессов;
- Амниоцентез в анамнезе сроком менее 2 недель до скрининга;
- Сильный стресс и эмоциональные расстройства;
- Обменные нарушения — сахарный диабет беременных, беременность на фоне сахарного диабета, ожирение высоких степеней;
- Многоплодная беременность;
- Беременность в результате ЭКО;
- Ранее проведённое неинвазивное или инвазивное генетическое обследование.
- Категорический отказ от проведения скрининга со стороны матери
В каждом конкретном случае проводятся мероприятия по обеспречению возможности проведения первого скрининга, от разъяснительных бесед с матерью и получения согласия, до исключения медицинских противопоказаний. При необходимости гинекологом оговаривается и контролируется назначенное смежными специалистами лечение.
Скрининг первого триместра на сегодняшний день является максимально доступным, безопасным и легко осуществимым методом обследования беременных и оценки рисков хромосомной патологии у плода, а при корректной подготовке и проведении способен дать достаточно достоверные результаты, которые могут подтверждать физиологичность развития плода, либо направят диагностический поиск врача в сторону генетических методов исследования (как скрининговых — НИПТ Пренетикс, так и инвазивных — биопсия ворсин хориона), а при отсутствии объективных условий для их проведения или отсутствии согласия пациентки — на дальнейшие скрининговые обследования во втором и третьем триместрах беременности. Во многих клинических ситуациях даже такого минимального алгоритма может быть достаточно для выбора дальнейшей тактики ведения беременности.
