Главная / Пренатальный скрининг / Биохимический скрининг / Биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 1 триместра

Скрининг первого триместра

Что такое скрининг

Пренатальный скрининг — комплексное лабораторно-инструментальное обследование, проводимое всем беременным женщинам с целью максимально раннего выявления возможных хромосомных аномалий развития плода — анеуплоидий, нарушающих нормальное развитие эмбриона, для решения вопросов о дальнейшем проведении точных верифицирующих исследований и определения дальнейшей тактики ведения беременности.

В качестве способа обследования скрининг включает в себя анализ косвенных показателей, таких как гормональные маркёры, содержащиеся в крови будущей матери, а также УЗИ плода. Скрининг не исследует генотип развивающегося внутриутробно ребёнка, а значит, оценивает косвенные показатели. Ввиду объективной низкой достоверности метода данные скринингового обследования не могут являться диагностически значимыми. На их основе определяется дальнейший диагностический поиск, который может включать в себя генетическое тестирование плода.

Скрининг первого триместра, проводимый на 11-14 неделях, является основным, его результаты имеют важное значение для оценки рисков хромосомных аномалий у плода и служат основанием для проведения верификации диагноза с помощью инвазивных процедур забора биоматериала плода на исследование. Он проводится всем беременным женщинам на территории страны, но особенно важен при наличии любого из нижеперечисленых факторов риска:

  •  Будущие родители на момент зачатия моложе 18 лет;
  •  На момент наступления беременности возраст отца больше 40 лет, матери — 35 лет;
  •  Задокументированные или вероятные случаи возникновения анеуплоидий в роду одного или обоих родителей;
  • Самопроизвольное прерывание беременности, невынашивание, мертворождение, замершие беременности в анамнезе у матери с/без генетического исследования отторгнутого плодного материала в прошлом;
  • Преимущественно вирусные инфекции любой из локализаций отца и особенно матери на момент зачатия или в первом триместре;
  •  Медицински обусловленный приём препаратов и особенно самолечение по любому из поводов на момент оплодотворения или на протяжении первых 10 недель беременности;
  •  Любые виды химической зависимости с активным употреблением к моменту оплодотворения и на протяжении первого триместра;
  • Наступление беременности от инцестных — близкородственных связей;
  •  Работа на любых вредных производствах, проживание в районах с неблагоприятными экологическими условиями в аналогичном временном периоде.

 Для проведения первого скрининга есть как группа факторов, значительно снижающих его достоверность, так и прямые противопоказания, а также ситуации с нецелесообразностью его проведения —

  • Угроза самопроизвольного аборта или начавшийся аборт;
  • Преэклампсия и эклампсия;
  • Активные инфекционные процессы любой локализации;
  • Обострение или нестойкая ремиссия хронических заболеваний;
  • Декомпенсация или субкомпенсация обменных процессов;
  • Амниоцентез в анамнезе сроком менее 2 недель до скрининга;
  • Сильный стресс и эмоциональные расстройства;
  • Обменные нарушения — сахарный диабет беременных, беременность на фоне сахарного диабета, ожирение высоких степеней;
  • Многоплодная беременность;
  • Беременность в результате ЭКО;
  • Ранее проведённое неинвазивное или инвазивное генетическое обследование.
  • Категорический отказ от проведения скрининга со стороны матери

В каждом конкретном случае проводятся мероприятия по обеспречению возможности проведения первого скрининга, от разъяснительных бесед с матерью и получения согласия, до исключения медицинских противопоказаний. При необходимости гинекологом оговаривается и контролируется назначенное смежными специалистами лечение.

Скрининг первого триместра на сегодняшний день является максимально доступным, безопасным и легко осуществимым методом обследования беременных и оценки рисков хромосомной патологии у плода, а при корректной подготовке и проведении способен дать достаточно достоверные результаты, которые могут подтверждать физиологичность развития плода, либо направят диагностический поиск врача в сторону генетических методов исследования (как скрининговых — НИПТ Пренетикс, так и инвазивных — биопсия ворсин хориона), а при отсутствии объективных условий для их проведения или отсутствии согласия пациентки — на дальнейшие скрининговые обследования во втором и третьем триместрах беременности. Во многих клинических ситуациях даже такого минимального алгоритма может быть достаточно для выбора дальнейшей тактики ведения беременности.