Пренатальным скринингом специалисты называют совокупность лабораторно-инструментальных методов исследования беременных женщин (в идеале со 100% охватом). Полученные данные, не являясь диагнозом, на фоне определённых факторов риска могут служить основой для проведения более точных методов верификации диагноза.
Более затратным, сложным и нередко рискованным обследованиям подвергаются только те пациентки, скрининговые данные которых сильно отличаются от «эталонных», что может дать подозрение на формирование определённых аномалий в развитии плода.
Для создания условий, при которых возможно получение максимально точных данных и результатов, специалистами принято проводить скрининги по неделям беременности в определённые периоды, соответственно триместрам.
Существует общепринятый алгоритм, согласно которому «нормальные» данные скрининга служат подтверждением физиологического развития плода, а «значительные отклонения» подразумевают необходимость дальнейшего проведения скрининга и при необходимости других методов обследования.
Ко второму скринингу при беременности уже сформированы основные закладки органов и систем плода, а данные УЗИ-диагностики максимально информативны.
Наибольшее значение имеют и обязательно учитываются клинически значимые отклонения I скрининга. Если данные соответствуют норме, то во втором триместре проводится ультразвуковое исследование. Если же результаты I скрининга неудовлетворительны и предполагается высокий риск аномалий у плода, то проводится инвазивное или неинвазивное – на выбор пациентки и врача, генетическое исследование. При подтверждении настораживающих результатов традиционного скрининга неинвазивным пренатальным тестированием рекомендуется проведение инвазивной диагностики с забором биоматериала плода (назначается и выполняется специалистом с учётом многих факторов состояния беременной).