Главная / Пренатальный скрининг / Общие сведения о скрининге / Анализ на хромосомные патологии

Анализ на хромосомные патологии

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных особенностей на максимально ранних сроках — имеет критически важное значение при решении вопросов относительно дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и вариантам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

* Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Принято считать нижним пределом 85-90% точность  для скрининга и свыше 99% точность для остальных.

* Низкая стоимость — чем меньше уровень затрат на проведение исследования тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.

* Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — естественно, что для проведения любого исследования необходимо определенное техническое обеспечение и соответствующие специалисты. Методы, в которых задействовано чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверность результатов будут недоступны по объективным причинам.

* Максимальная безопасность для здоровья и жизни беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности. Любое исследование, если оно потенциально высоко опасно — будет иметь крайне ограниченные показания (исключительно по жизненным показаниям) для проведения, либо не иметь их вообще.

Существуют также и другие моменты, однако они всё же являются менее актуальными. Основываясь на вышеперечисленных базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Скрининг беременных — биохимия крови+УЗИ

Основные преимущества — высокий уровень безопасности, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода на данный момент является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в виде: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные методики анализов на хромосомные патологии плода

Основные — это амниоцентез с забором околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, забор крови из сосудов пуповины. Общим является то, что генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения в полость матки и сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся высокий риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно по строгим показаниям, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный анализ на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Данный тип обследования в развитых странах стремительно набирает популярность и в ближайшее время имеет возможность стать всеобщим — скрининговым, а с недавнего времени свободно доступен и на территории РФ. Вот его основные особенности:

  • Всесторонне максимально безопасен — крови берётся из периферической вены матери, как при «стандартной биохимии»

  • Точен — так как исследуются фрагменты ДНК плода, тест Пренетикс по достоверности не уступает инвазивным исследованиям

  • Технически доступен — забор крови проводится «стандартно», а само генетическое исследование проводится в лаборатории, куда организована доставка

  • Доступность по цене — даже сегодня стоимость теста невысока и зафиксирована, а в будущем будет наблюдаться её естественное снижение.

  • Информативен при многоплодной, ЭКО-беременности, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Уже сегодня возможность пройти тестирование Пренетикс есть у жителей мегаполисов и крупных городов РФ, а при минимальных дополнительных условиях — у всех без исключения, ввиду отлаженной доставки из любого доступного населённого пункта.

Из всех вышерасмотренных вариантов анализов на хромосомные патологии только тест Пренетикс обладает преимуществами в виде точности, безопасности и доступности и при этом лишён каких-либо недостатков