Внутриутробное формирование плода может происходить с отклонениями, обнаруживаемыми на разных сроках беременности с помощью скрининговых и диагностических процедур, разработанных для каждого срока и учитывающих множество клинических вариантов.
Хромосомные аномалии занимают одно из важных мест в структуре врождённой и наследственной заболеваемости человека. Эти расстройства обусловлены изменением числа хромосом, либо структурными перестройками хромосом, большинство из которых приводит к летальным исходам. Лишь сравнительно немногие варианты нарушений кариотипа (изменение числа хромосом) совместимы с развитием организма после рождения и ведут к хромосомным болезням. Наиболее распространёнными хромосомными болезнями являются синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), а также аномалии числа половых хромосом (синдром Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера) Учитывая относительно высокую частоту, именно эти синдромы включены в пренатальный скрининг первого триместра.
Считается, что вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у матери в 30 лет может составить 1:1000, в 35 лет – 1:300, а в 45 лет – 1:30. Но существуют показатели, указывающие на увеличение частоты рождения детей с синдромом Дауна матерями моложе 30 лет, поскольку число беременностей в этой группе больше, чем в группах женщин более старшего возраста. При этом существуют хромосомные синдромы, такие как моносомия Х0 (синдром Шерешевского-Тёрнера) и увеличение количества половых X хромосом (синдром Клейнфельтера), формирование которых не зависит от возраста матери.
Большинство случаев анеуплоидий (нарушений численности или структуры хромосом) фатальны, то есть приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, иногда на очень маленьком сроке. Далеко не всегда исследуется генетический материал в таких ситуациях, а значит, такие случаи не учитываются, то есть их число несколько недооценивается.
Встречаются так называемые мозаичные формы болезней, когда возникновение анеуплоидий развивается на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки, но не при первом делении. Итогом становится сочетание клеток с нормальным набором хромосом и с изменённым набором. Чем позже произошла мутация, тем большее число нормальных клеток в организме и следовательно, тем менее выражены клинические и фенотипические проявления.
Своевременное, на ранних сроках беременности, точное и достоверное выявление различных аномалий развития плода является важной задачей ведения беременности, так как даёт возможность женщине принять решение относительно её сохранения. Если достоверно подтвержден факт будущего рождения ребёнка с хромосомной патологией, то риски для матери, психологическая травма и стресс, низкая выживаемость таких детей и другие факторы значительно более негативны, нежели решение о прерывании на малых сроках.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Prenetix, дополняющий традиционный скрининг на хромосомные патологии плода, имеет выгодно отличающие его аналитические характеристики (чувствительность и специфичность), и кроме того клинически валидирован (опубликованы результаты клинических исследований на более чем 23 тысячах женщин всех возрастов и групп риска). Его выполнение возможно начиная с 10-й недели беременности. К другим особенностям теста относятся следующие —
- Фетальная фракция обратно коррелирует с индексом массы тела матери, при избытке веса количества ДНК плода может быть недостаточно для получения информативных результатов.
- Выполнение теста невозможно для многоплодной беременности (более чем двумя плодами).
- Тестирование только по хромосомам 21, 18, 13 и половым хромосомам.
- Не заменяет инвазивные диагностические процедуры (биопсию ворсин хориона или амниоцентез) для верификации диагноза.
- Не выявляет дефекты нервной трубки, этой цели служит ультразвуковое исследование второго триместра
- В первом триместре до выполнения НИПТ проводится ультразвуковое исследование.
- Всем пациенткам, проходящим НИПТ, должна быть предоставлена консультация врача
Данные, полученные при традиционном скрининге первого триместра и последующем неинвазивном пренатальном тестировании Prenetix, позволяют специалисту, наблюдающему течение беременности, сделать вывод о рисках присутствия наиболее распространённых хромосомных патологий у плода и принять клинически взвешенное решение о дальнейшей тактике ведения беременности.
