Главная / Пренатальный скрининг / Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Генетическая основа

Под синдромом Клайнфельтера подразумевается совокупность генетических аномалий, основной особенностью которых является увеличение числа (полисомия) по половым хромосомам у лиц мужского пола. При этом кариотип таких пациентов, вместо нормального 44+XY описывается формулой 44 + X*(n+1) Y(m+1), где (n) – теоретически любое число, 1 и более; а (m) – любое число 0 и более.

То есть при синдроме Клайнфельтера встречаются различные варианты кариотипа – он не является однородным генетическим синдромом. Вдобавок к этому встречаются мозаичные варианты – с нормальным кариотипом или с различными цитогенетическими вариантами синдрома Клайнфельтера.

На данный момент времени максимальный по числу хромосом описанный кариотип у живорождённого ребенка достигал 50 хромосом – 44 + 5XY, а для мёртворожденного плода 53 хромосом 44 + 6X-3Y.

Общая частота возникновения синдрома Клайнфельтера составляет 1 случай на 500 мальчиков, то есть в популяции составляет 0,2%. Естественно, что максимально часто встречается вариант 44+2XY. Остальные формы представлены гораздо реже. Многие исследователи считают, что каждая лишняя хромосома приходится в 1 случае на 300-500 вариантов предыдущих форм синдрома, но это не является общепризнанной точкой зрения.

Основная информация будет касаться «классического» варианта 44+2XY, как наиболее частого.

Диагностические особенности

Нарушение числа половых хромосом в рамках синдрома Клайнфельтера не приводит к невынашиванию беременности или мертворождению, то есть аномалия не является фатальной. При этом заболевание начинает проявляться относительно поздно, только после начала полового созревания, когда отмечается отставание во времени проявления и выраженности вторичных половых признаков.

Однако определённые особенности развития мальчика, так называемые «малые знаки», могут насторожить специалиста в отношении риска синдрома Клайнфельтера и нацелить провести необходимый перечень уточняющих обследований.

Таковыми признаками считается сочетание следующих признаков:

  • Чрезмерная длина ног;
  • Высокая талия;
  • Высокий рост – в среднем на 7-10 см выше сверстников;
  • Пик детского роста в возрасте 5-8 лет
  • К пубертатному периоду – выше сверстников, причем более половины приходится на длину ног;
  • Некоторые неявные затруднения в учёбе и выражении своих мыслей;
  • Снижение общего уровня IQ, причем каждая лишняя хромосома в кариотипе снижает значение IQ на 14-17 баллов от средних популяционных величин;
  • Отчуждение, застенчивость, стеснительность.

С началом полового созревания и после его завершения, к вышеописанным проявлениям добавляются:

  • Увеличение грудных желез – двусторонняя гинекомастия;
  • Маленькие, плотные яички;
  • Нарушение половой функции – бесплодие, эректильная дисфункция;
  • Маленький размер полового члена, низкий уровень либидо;
  • Оволосение лобка по женскому типу;
  • Практически полное отсутствие волос на теле, недостаточное развитие растительности на лице;
  • Остеопороз в сочетании с мышечной слабостью;
  • Ожирение;
  • Аутоиммунные поражения различных органов и систем.

ВАЖНО! Все вышеописанные проявления в ситуациях с мозаичностью синдрома Клайнфельтера – сочетание клеток с кариотипами (44XY/44XXY), становятся еще менее выраженными и нередко клинически вообще не определяются, а патология выявляется только при проведении генетических исследований!

Исходя из вышеописанного, до определённого времени – начала полового созревания, никаких явных признаков заболевания установить не удаётся, а имеющиеся – не выражены и могут быть простым вариантом индивидуального развития. В любом случае только внимательный специалист, заподозрив эту патологию, может назначить необходимые уточняющие обследования.

Современные подходы к диагностике

На современном уровне развития медицины есть множество вариантов для планирования здоровой беременности, диагностического поиска на ранних и поздних сроках беременности. При этом диагностика до момента рождения, а в идеале на малых сроках беременности является приоритетной и предпочтительной, так как позволяет избежать появления на свет ребёнка с хромосомными аномалиями развития. Основные этапы и направления работы следующие:

  • Генетическое консультирование и планирование здоровой беременности. Проводится специалистом-генетиком, который устанавливает абсолютно все возможные риски, которые имеются у пары, решившей завести детей. При этом работа ведётся в плане наиболее распространенных аномалий, к которым и относится синдром Клайнфельтера, а также заболеваний с наследственной природой, которые отслеживались или имели место у каждого из родителей. Положительным моментом в данном случае является то, что есть возможность, выявив основные риски, со значительной долей вероятности спланировать нормальную беременность. Негативным моментом является недостаточно высокий процент гарантированного успеха.
  • Биохимический скрининг (гормоны крови + УЗИ). Уже на малых сроках беременности позволяет с определённой степенью диагностировать некоторые аномалии числа хромосом. Этот тип обследования достаточно безопасен для здоровья матери и плода, а также не влияет на течение беременности. Его ведущим недостатком является значительная вероятность ошибки ввиду низкой достоверности.
  • Неинвазивное генетическое обследование – «Prenetix» — заключается в заборе венозной крови у матери и исследование генотипа плода, ДНК которого встречается в крови матери. Позволяет с вероятностью свыше 99,99% выявить основные хромосомные аномалии плода, уже на ранних сроках беременности к которым среди прочих заболеваний относится и синдром Клайнфельтера. В данном случае высокая точность сочетается с абсолютной безопасностью для матери, плода и течения беременности. Генетическая диагностика в данном случае позволяет проводить диагностику даже в ситуациях ЭКО, суррогатного материнства, а также донорства репродуктивного материала. Кроме этого точные достоверные данные получаются в случае многоплодной беременности – при двойне.
  • Инвазивное генетическое обследование – в различных вариациях подразумевает забор материала с проникновением в полость матки при помощи определённых пособий. Несмотря на использование современного оборудования и тщательную проработку алгоритма взятия проб, существует достаточно ощутимый риск, как для самой матери, так и для плода, а также риск осложнения течения беременности, вплоть до угрозы её прерывания.

Из вышеперечисленных методов, сочетанием точности, безопасности и доступности обладает только неинвазивное генетическое исследование Пренетикс. Причем точность результатов гарантирована с самой первой пробы – уже на ранних сроках беременности. Это позволяет точно определиться с особенностями развития плода и при выявлении аномалий, связанных с нарушением числа хромосом, в том числе и при синдроме Клайнфельтера, принимать серьёзное решение относительно дальнейших действий.