Содержание
Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. Уровень смертности до 1 года составляет порядка 90-95%, а при надлежащем медицинском уходе и своевременной симптоматической коррекции до 10-летнего возраста доживает менее 0,5%. При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии.
Течение заболевания
В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.
Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.
Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.
Послеродовая диагностика синдрома Патау
Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.
Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.
Внешние признаки синдрома Патау:
● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.
● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.
● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.
● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.
● Укорочение и искривление шеи.
На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.
Пренатальная диагностика синдрома Патау
В настоящее время существуют эффективные неинвазивные методики скрининга хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных является Prenetix – неивазивный пренатальный тест, обеспечивающий выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.
Суть методики заключается в неинвазивном исследовании биоматериала плода, присутствующего в венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности.
Достоинства Prenetix —
● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних сроках беременности.
● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,2% для синдрома Дауна;
● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.
● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).
● Неинвазивность метода. При проведении забора материала на исследование не требуется специальная подготовка и оборудование.
● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.
Проведение Prenetix рекомендуется в случае, если вы хотите дополнительно обследоваться и исключить риск хромосомных аномалий у ребёнка. Ведь нередко беспокойство за здоровье будущего малыша может отражаться на поведении женщины и осложнить течение беременности.
Кроме того, синдром Патау (как и некоторые другие генетические нарушения) может вызвать осложнения при родах. Существует высокая вероятность выкидыша и мёртворождения, что может представлять серьёзную опасность уже для здоровья женщины.
Также обратиться к специалисту и сдать анализы для полноценного обследования рекомендуется в случае повторного невынашивания, мёртворождения, самопроизвольных абортов, принадлежности к группам генетического риска.
Как пройти Prenetix?
Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения теста у беременной женщины берут кровь из вены, как при других анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.
Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.
