Главная / Пренатальный скрининг / Синдром Патау

Синдром Патау

Prenetix-тест на синдром Патау

Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. Уровень смертности до 1 года составляет порядка 90-95%, а при надлежащем медицинском уходе и своевременной симптоматической коррекции до 10-летнего возраста доживает менее 0,5%. При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии.

Течение заболевания

В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.

Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.

Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.

Послеродовая диагностика синдрома Патау

Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.

Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.

Внешние признаки синдрома Патау:

● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.

● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.

● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.

● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.

● Укорочение и искривление шеи.

На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.

Пренатальная диагностика синдрома Патау

В настоящее время медицина предлагает эффективные неинвазивные методики диагностики генетических заболеваний на ранних стадиях их развития. Одним из наиболее информативных является Prenetix-тест – генетическое исследование, обеспечивающее выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.

Суть методики заключается в неинвазивном исследовании генотипа плода на основании анализа венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности. Проводится детальное изучение ДНК плода на предмет выявления наиболее частых хромосомных аберраций, то есть нарушения числа хромосом.

Достоинства Prenetix-теста:

● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних стадиях беременности.

● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,9% для синдрома Дауна;

● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.

● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).

● Неинвазивность метода. При проведении забора крови на исследование нет рисков для плода, матери и течения беременности.

● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.

Проведение Prenetix-теста обязательно рекомендуется в случае, если вы хотите дополнительно обследоваться и исключить наличие хромосомных аномалий у ребёнка. Ведь нередко беспокойство мамы за здоровье будущего малыша может отражаться на её поведении и осложнить течение беременности. Поэтому лучше успокоить себя заранее.

Кроме того, синдром Патау (как и некоторые другие генетические нарушения) может вызвать осложнения при родах. Существует высокая вероятность выкидыша и мёртворождения, что может представлять серьёзную опасность уже для здоровья мамы.

Когда рекомендуется пройти обследование на синдром Патау?

Как уже говорилось выше, этиологическим фактором выступает комплекс неустановленных причин и именно поэтому нет возможности достоверно предупредить развитие хромосомных аберраций. Однако выявлены факторы риска, которые, как считается, могут способствуют возникновению этой генетической аномалии. Поэтому в первую очередь пройти генетическое обследование рекомендуется:

● Женщинам, проживающим в местности с неблагоприятной экологической обстановкой, работающим на вредных производствах.

● Будущим мамам, которые до беременности или на ранних сроках, по медицинским показаниями, а также при самолечении, принимали определённые лекарственные средства – главным образом цитостатики и другие.

● Женщинам в возрасте от 35 лет и старше

● В случае, если возраст отца больше 45 лет

● При подтвержденном наличии у близких родственников по любой из линий генетических заболеваний.

● Зачатие в результате близкородственных связей.

Также обратиться к специалисту и сдать анализы для полноценного обследования рекомендуется в случае повторного невынашивания, мёртворождения, самопроизвольных абортов.

Как пройти Prenetix-тест?

Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения Prenetix-теста у мамы просто берут кровь из вены, как при обычных анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.

Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.