Амниоцентез – инвазивная диагностическая процедура, проводимая при беременности с целью выявления различных отклонений в развитии плода. Для исследования проводится забор определённого объёма околоплодных вод с находящимися в них клетками плода. Так как осуществляется проникновение в полость околоплодного пузыря, то есть инвазия, то для проведения процедуры требуется не только наличие строгих медицинских показаний, но и отсутствие противопоказаний.
Основным показанием для диагностического амниоцентеза является диагностика наследственных и врождённых заболеваний при:
- Наличии факторов риска таких заболеваний,
- Наличии среди родственников случаев хромосомных заболеваний,
- Анамнестически подтверждённых случаях невынашивания или мёртворождения,
- При значительных отклонениях от нормы данных ранее проведенного скрининга.
Важно отметить, что амниоцентез всегда проводят исключительно под инструментальным – УЗИ-контролем и только при отсутствии следующих факторов риска:
- Воспалительные заболевания различной локализации, как острые, так и хронические в период обострения;
- Состояние гипертермии или лихорадки любого генеза;
- Значительная степень маловодия;
- Аномалии строения и пороки развития матки;
- Миоматозные узлы, неопластические процессы репродуктивной системы любой локализации;
- Угроза самопроизвольного прерывания беременности;
- Анамнестическое указание на развитие аборта при ранее выполняемых диагностических или лечебных инвазивных процедурах;
- Угроза развития отслойки плаценты;
- Риск инфицирования околоплодных вод.
Перед проведением амниоцентеза женщина в обязательном порядке знакомится со всеми особенностями и рисками амниоцентеза и подписывает бланк информированного согласия на проведение процедуры. Амниоцентез всегда проводится исключительно с согласия женщины, либо в оговоренных законом ситуациях – при согласии законных представителей.
После получения согласия от пациентки и при отсутствии противопоказаний проводится непосредственно амниоцентез. В стерильных условиях, в состоянии максимального покоя и после обработки поверхности кожи проводится прокол передней брюшной стенки и стенки матки с проникновением в полость околоплодного пузыря. Все манипуляции проводятся исключительно под контролем УЗИ. При заборе околоплодной жидкости первые пять миллилитров выливаются, так как в них могут присутствовать материнские клетки. В шприц набирается не более 20 мл амниотической жикости, клеточный состав которой впоследствии и исследуется.
После изъятия биоматериала обязательно должно быть организованно наблюдение за женщиной на предмет отсутствия повышения тонуса матки, подтекания околоплодных вод, либо кровотечения. Обычно срок наблюдения составляет 1-2 часа.
Диагностический амниоцентез – это метод с высокой степенью информативности в плане выявления хромосомных и генных заболеваний, различной патологии развития и особенностей течения настоящей беременности, так как исследуются непосредственно клетки плода. Однако значительное число противопоказаний, высокие риски для матери, плода и течения беременности, необходимость определённого аппаратного оснащения и высокой квалификации медицинского персонала значительно снижают частоту проведения исследования.
В настоящее время в практику ведения беременности внедрён неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, позволяющий значительно дополнить традиционный скрининг беременности и упростить процедуру получения биоматериала плода для исследования с высокой информативностью.
