Главная / Пренатальный скрининг / Анализ на наследственные заболевания

Анализ на наследственные заболевания

Проблема возникновения наследственных заболеваний и связанных с ними аномалий развития человека всегда была актуальной и её серьёзность не снизилась и сегодня, когда уровень медицины в целом достаточно высок. В настоящее время действует общепризнанный алгоритм действий и мероприятий, в результате которых создаются условия для минимального возникновения генетических аномалий, их максимально раннего выявления и принятие решения относительно дальнейшего ведения беременности на ранних сроках, что исключает или минимизирует негативные последствия для матери в будущем.

Факторы риска развития наследственных заболеваний достаточно разнообразны и чаще всего действуют сочетанно, усиливая друг друга. Вот наиболее распространённые из них:

  • Курение, употребление алкоголя или/и психоактивных веществ матерью и/или отцом, или обоими родителями непосредственно перед зачатием, в момент зачатия и на ранних этапах развития плода.
  • Возрастные рамки для матери менее 16 лет и выше 35 лет; отца более 45 лет.
  • Вирусные инфекции, болезни обмена веществ, соматические заболевания и патология мочеполовой системы и тазовых органов, особенно с острым течением в непосредственной близости или при зачатии. Также хронические, длительно протекающие процессы с декомпенсацией или обострением.
  • Приём (по медицинским показаниям) некоторых групп лекарственных средств перед зачатием, или в момент зачатия, или на ранних сроках беременности.
  • Проживание в неблагоприятных экологических условиях, работа в опасных или вредных условиях для одного, особенно матери, или обоих родителей.
  • Документально подтверждённые случаи возникновения генетических аномалий и пороков развития в семье со стороны любого из родителей.

ВАЖНО! В жизни практически каждого человека присутствуют в определённой степени выраженности некоторые из вышеперечисленных или другие факторы риска. Так что фактически все могут находиться в группе риска. Кроме этого, даже в «идеальных» ситуациях есть риск спонтанного возникновения генетических аномалий.

Для выявления генетических аномалий применяются следующие меры:

На этапе планирования беременности

  • Предварительное обследование обоих родителей;
  • Генетическое консультирование;
  • Преимплантационное генетическое тестирование, отбор генетического материала и зародышей (при ЭКО, донорстве, суррогатном вынашивании).

Во время беременности

  • Биохимический скрининг;
  • УЗИ-скрининг;
  • Неинвазивное генетическое исследование – Prenetix;
  • Инвазивное генетическое исследование (по показаниям) – амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона, забор крови из вен пуповины.

Их основные характеристики и особенности представлены в таблице. В ней не отражены мероприятия на этапе планирования беременности, так как они являются ориентировочными и обеспечивают лишь снижение потенциального риска возникновения патологии, но, по объективным причинам не могут гарантированно исключить такую вероятность.

Характеристики

«Биохимический + УЗИ скриниг»

Неинвазивное генетическое обследование Prenetix

Инвазивные методики

Точность методики обследования

Совокупно до 80%

>99,9%

>99,9%

Безопасность обследования для матери, плода, течения беременности.

Безопасно – простой забор венозной крови матери и УЗИ (сонография)

Безопасно – забор венозной крови из периферической вены

Различные риски, вплоть до прерывания беременности

Возможность определения пола плода

+

+

+

Процент ложноположительных проб

Превышает 10 %

<0,1%

<0,1%

Анализируемые данные

Анализ косвенных изменений и показателей

ДНК-материал ребёнка

ДНК-материал ребёнка

Возможность анализа при двойне

Нет

Да

Нет

Возможность выполнения при генетическом донорстве

Нет

Да

Нет

Число вариантов выявляемой патологии

2

7

+7

Вероятность повторных заборов крови

Превышает 15%

<2%

<5%

Стоимость (в рублях)

Итоговая стоимость находится в пределах 25 000 с разбросом в оба направления (зависит от клиники и расценок)

22 000

Практически всегда превышает порог в 25 000 из-за технической сложности

Простое сравнение данных таблицы наглядно показывает, что при всей своей безопасности, доступности и технической простоте обычные скрининговые методы не являются достаточно информативными и точными. Грубые отклонения при скрининге являются показанием для проведения дополнительных, более точных вариантов обследования, но при этом не являются абсолютными маркёрами наличия наследственной патологии у плода.

Инвазивные методики достаточно точны и достоверны. Но их повсеместное внедрение сдерживается объективными причинами —

  • техническая сложность с необходимостью наличия высококвалифицированного специально подготовленного персонала и специального оборудования,
  • множественные риски ввиду самого факта инвазии
  • достаточно высокая стоимость.

Неинвазивные методики генетического обследования плода — на примере теста Пренетикс — достаточно точны и достоверны, так как исследуется генотип плода (как при инвазивном исследовании), но при этом лишены рисков (берётся периферическая венозная кровь матери, как при обычной биохимии крови).