Проблема возникновения наследственных заболеваний и связанных с ними аномалий развития человека всегда была актуальной и её серьёзность не снизилась и сегодня, когда уровень медицины в целом достаточно высок. В настоящее время действует общепризнанный алгоритм действий и мероприятий, в результате которых создаются условия для минимального возникновения генетических аномалий, их максимально раннего выявления и принятие решения относительно дальнейшего ведения беременности на ранних сроках, что исключает или минимизирует негативные последствия для матери в будущем.

Факторы риска развития наследственных заболеваний достаточно разнообразны и чаще всего действуют сочетанно, усиливая друг друга. Вот наиболее распространённые из них:

• Курение, употребление алкоголя или/и психоактивных веществ матерью и/или отцом, или обоими родителями непосредственно перед зачатием, в момент зачатия и на ранних этапах развития плода.
• Возрастные рамки для матери менее 16 лет и выше 35 лет; отца более 45 лет.
• Вирусные инфекции, болезни обмена веществ, соматические заболевания и патология мочеполовой системы и тазовых органов, особенно с острым течением в непосредственной близости или при зачатии. Также хронические, длительно протекающие процессы с декомпенсацией или обострением.
• Приём (по медицинским показаниям) некоторых групп лекарственных средств перед зачатием, или в момент зачатия, или на ранних сроках беременности.
• Проживание в неблагоприятных экологических условиях, работа в опасных или вредных условиях для одного, особенно матери, или обоих родителей.
• Документально подтверждённые случаи возникновения генетических аномалий и пороков развития в семье со стороны любого из родителей.

ВАЖНО! В жизни практически каждого человека присутствуют в определённой степени выраженности некоторые из вышеперечисленных или другие факторы риска. Так что фактически все могут находиться в группе риска. Кроме этого, даже в «идеальных» ситуациях есть риск спонтанного возникновения генетических аномалий.

Для выявления генетических аномалий применяются следующие меры:

На этапе планирования беременности

• Предварительное обследование обоих родителей;
• Генетическое консультирование;
• Преимплантационное генетическое тестирование, отбор генетического материала и зародышей (при ЭКО, донорстве, суррогатном вынашивании).

Во время беременности

• Биохимический скрининг;
• УЗИ-скрининг;
• Неинвазивное генетическое исследование – Prenetix;
• Инвазивное генетическое исследование (по показаниям) – амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона, забор крови из вен пуповины.

Их основные характеристики и особенности представлены в таблице. В ней не отражены мероприятия на этапе планирования беременности, так как они являются ориентировочными и обеспечивают лишь снижение потенциального риска возникновения патологии, но, по объективным причинам не могут гарантированно исключить такую вероятность.

Простое сравнение данных таблицы наглядно показывает, что при всей своей безопасности, доступности и технической простоте обычные скрининговые методы не являются достаточно информативными и точными. Грубые отклонения при скрининге являются показанием для проведения дополнительных, более точных вариантов обследования, но при этом не являются абсолютными маркёрами наличия наследственной патологии у плода.

Инвазивные методики достаточно точны и достоверны. Но их повсеместное внедрение сдерживается объективными причинами —

• техническая сложность с необходимостью наличия высококвалифицированного специально подготовленного персонала и специального оборудования,
• множественные риски ввиду самого факта инвазии
• достаточно высокая стоимость.

Неинвазивные методики генетического обследования плода — на примере теста Пренетикс — достаточно точны и достоверны, так как исследуется генотип плода (как при инвазивном исследовании), но при этом лишены рисков (берётся периферическая венозная кровь матери, как при обычной биохимии крови).