Главная / Пренатальный скрининг / Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест – это генетический скрининговый тест, основанный на исследовании крови беременной женщины для исключения наиболее распространённых хромосомных аномалий плода, таких как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома) и синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Тёрнера и Клейнфельтера (изменение числа половых хромосом). В настоящее время мировые медицинские сообщества рекомендуют применять НИПТ в качестве скринингового теста у беременных любого возраста и группы риска, указывая на то, что результаты неинвазивного тестирования необходимо подтверждать с помощью диагностических методов. Существенным отличием от традиционного биохимического скрининга, который проводится в первом триместре, является анализ не косвенных маркёров (гормонов), а непосредственно биоматериала (ДНК) плода. В отличие от инвазивных процедур, где исследуется материал плода – клетки, НИПТ абсолютно безопасен как для матери, так и для самого плода. В основе теста лежит определение процентного содержания последовательности коротких фрагментов ДНК плода, циркулирующей в кровотоке матери, начиная с 5-й недели беременности. После родов ДНК плода исчезает из кровотока матери уже в течение двух часов. Доля ДНК  плода в крови матери растёт с увеличением срока беременности и уменьшается с увеличением массы тела. Каждая женщина может сдать анализ крови, начиная уже с 10 акушерских недель, когда будет получена необходимая концентрации ДНК плода для проведения анализа. Чувствительность и специфичность НИПТ может достигать 99,9%, при доле ложноположительных результатов 0,1% (был выявлен высокий риск синдрома, но он не подтвердился) в выявлении такого распространённого заболевания, как синдром Дауна, при том, что эти же показатели при комбинированном скрининге имеют значения 85%, а тест может не подтвердится примерно у 15% женщин.

В 2015 году было проведено крупное исследование Noninvasive Examination of Trisomy, которое включало обследование почти 16000 беременных разного возраста из разных групп риска из 35 медицинских центров Европы и США. В итоге была показана более высокая чувствительность и специфичность неинвазивного исследования внеклеточной ДНК, в отличие от стандартного скрининга для обнаружения трисомии 21. Ложноположительные результаты тестирования были почти в 100 раз ниже, чем при стандартном скрининге, причем независимо от возраста матери. Особенно необходимо отметить, что в группе обследованных пациенток с низким риском по результатам исследования свободноциркулирующей ДНК ни у одной не родился ребёнок с трисомией по 21 хромосоме, что говорит о крайне низком количестве ложноотрицательных результатов, которые являются наиболее важным показателем скрининговых методик.

Несмотря на то, что неинвазивный пренатальный тест имеет достаточно высокие параметры чувствительности и специфичности, 100% достоверный результат не может был получен вследствие ряда ограничений:

  1. Онкологические заболевания у матери

  2. Наличие сбалансированных перестроек хромосом у родителей

  3. Материнские анеуплоидии (изменение количества хромосом в парах)

  4. Синдром исчезающего близнеца

  5. Трансплантация органов и переливание крови
  6. Пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками

  7. Мозаицизм (клетки имеют разный хромосомный набор)

  8. Беременность более чем двумя плодами

НИПТ  Пренетикс рекомендован для беременных женщин любого возраста и любой группы риска, начиная с 10-й недели беременности. При попадании женщины в группу высокого риска  по результатам теста рекомендуется инвазивная диагностика для подтверждения наличия хромосомной аномалии. На данный момент существуют технологии использования неинвазивного пренатального теста, которые позволяют анализировать также микроделеционные синдромы (потери маленьких участков хромосом, например, синдром Ди-Джорджи) и аномалии по половым и другим аутосомам. Однако в связи с выраженным разнообразием клинических проявлений и микроделеционных синдромов, и синдромов, ассоциированных с аномалиями по половым хромосомам, международные сообщества не рекомендуют включать в скрининг указанные аномалии, потому что чувствительность НИПТ при этом намного ниже, чем в определении трисомии по Т21, Т18, Т13, что может привести к получению недостоверных результатов вследствие имеющихся ограничений метода.