Главная / Пренатальный скрининг / Скрининг по неделям беременности

Скрининг по неделям беременности

Скрининг по неделям беременности

Под скринингом беременных понимается комплекс диагностических мер, которые применяются при ведении всех беременных, в лечебных учреждениях любого подчинения.

Сам термин скрининг переводится как «просеивание», то есть массовое обследование, когда среди подавляющего числа пациенток с нормальными показателями выявляются случаи с объективными отклонениями. В дальнейшем основной упор делается именно на полноценное обследование и дальнейшее наблюдение за теми, результаты обследования которых отличаются от нормы. Техническая доступность и обоснованность применяемых для скрининга исследований позволяют обеспечить выполнение для всех беременных.

Пренатальный скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, которые позволяют выявить группу женщин с высоким риском наличия хромосомной патологии у плода с 11 по 13 неделю беременности. Для подсчета точного срока беременности необходимо знать первый день последней менструации (ПМЦ). Данный скрининг включает индивидуальный риск наличия хромосомных аномалий в группе беременных. Данный скрининг регламентирован МЗ РФ и предлагается в качестве бесплатного исследования в государственных лечебных учреждениях, либо в любой другой клинике за дополнительную оплату. При расчёте риска наличия хромосомной аномалии используется комбинация следующих показателей:

  • Возраст будущей матери
  • Результаты биохимического скрининга
  • Результаты УЗИ

Стандартный скрининг первого триместра включает исследование сывороточных гормональных маркёров (альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин) и УЗИ, во втором и третьем триместрах упор делается на ультразвуковое исследование. К важным факторам, влияющим на результаты, можно отнести

  • Строгие временные границы проведения обследования в каждом из триместров;
  • Наличие оценочных интервалов для скрининга по конкретным неделям беременности;
  • Достаточно широкие рамки нормальных значений (риск ложноотрицательных результатов);
  • Прямую зависимость от качества аппаратуры, реактивов, корректности подготовки и проведения обследования – существует риск как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов;
  • Нередко субъективизм интерпретации данных, например, врачом УЗД.

Отклонения, обнаруженные при скрининге, являются с одной стороны обязательным условием для проведения исследования в следующем триместре, а с другой — ставят перед специалистами вопрос о применении более информативных методов верификации диагноза.

Методы, позволяющие диагностировать хромосомную патологию со 100% надёжностью, включают традиционное кариотипирование (исследование количества и качества хромосом), а также молекулярные методы (FISH, ХМА), имеющие более высокую разрешающую способность.

Для того, чтобы провести такое исследование, необходимо получить материал плода. Эти процедуры подразумевают инвазивные вмешательства для забора биоматериала путём биопсии ворсин хориона, забора амниотической жидкости (амниоцентез), лимфоцитов пуповинной крови (кордоцентез) в зависимости от срока беременности. Несомненный плюс инвазивных диагностических тестов — возможность получить генетический материал плода и диагностировать с высокой точностью наличие или отсутствие хромосомной патологии у плода. Но данные методы имеют и свои риски, крайне низкие, но имеющие значение с учётом массовости обследования.

По данным статистики разных стран, эффективность стандартного скрининга первого триместра составляет 85–95% при доле ложноположительных результатов 5%. Таким образом, не у всех женщин группы высокого риска будет подтвержден диагноз, а значит некоторые из низ будут подвержены неоправданному риску при инвазивных процедурах, а также стрессам.

Перспективным представляется подход, основанный на выявлении хромосомной патологии по ДНК плода, содержащейся в кровотоке будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Чувствительность и специфичность неинвазивного пренатального теста (НИПТ) выше, чем у традиционного скрининга, что позволяет рекомендовать его в дополнение к стандартным скрининговым процедурам для повышения их информативности.